cours, méthodes, 9 exercices corrigés, QCM de 8 questions
Durée
100 min
Prérequis
Méiose, fécondation et brassages chromosomiques (chapitre précédent), notions de gène et d'allèle
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contenu original 9raya, gratuit, CC BY-NC-SA 4.0.
L'essentiel
1. Vocabulaire et notations
Caractère héréditaire : trait transmis des parents aux enfants (couleur de la graine, groupe sanguin...). Ses différentes formes sont les phénotypes.
Gène : portion d'ADN qui détermine un caractère, située à un emplacement précis d'un chromosome, le locus. Ses différentes versions sont les allèles.
Génotype : ensemble des allèles d'un individu pour les gènes étudiés. Chez un diploïde, il y a deux allèles par gène, notés A//a ou simplement Aa. Le phénotype s'écrit entre crochets : [A].
Homozygote (AA ou aa) : deux allèles identiques. Hétérozygote (Aa) : deux allèles différents.
Allèle dominant : il s'exprime chez l'hétérozygote. Allèle récessif : il ne s'exprime qu'à l'état homozygote.
Lignée pure : lignée dont tous les descendants sont identiques aux parents pour le caractère étudié (individus homozygotes).
Hybride : individu issu du croisement de deux lignées pures différentes. On parle de monohybridisme pour un caractère étudié, de dihybridisme pour deux.
F1 et F2 : première et deuxième générations issues de ce croisement.
Croisement test (test-cross) : croisement d'un individu avec un homozygote récessif. Rétrocroisement (back-cross) : croisement d'un hybride avec l'un de ses parents.
Croisements réciproques : deux croisements où l'on inverse le sexe des parents (♀ A × ♂ B, puis ♀ B × ♂ A).
Remarque
Les lois de la génétique sont statistiques : les proportions théoriques sont des probabilités, car la méiose et la fécondation se font au hasard. Les effectifs observés s'en approchent quand le nombre de descendants est grand. Avec peu de descendants, un écart est normal. Dans ce chapitre, on compare les résultats aux proportions théoriques par une comparaison argumentée (pourcentages observés et attendus). Le test du khi-deux, présenté avec la génétique des populations, permet de trancher de façon rigoureuse quand l'énoncé le demande.
2. Le monohybridisme : un caractère étudié
Dominance complète. Mendel croise des pois à graines jaunes avec des pois à graines vertes, tous de lignées pures. La F1 est entièrement jaune. En croisant les plants de F1 entre eux, la F2 compte 43 de plants à graines jaunes et 41 de plants à graines vertes.
Théorème(1re loi de Mendel, uniformité des hybrides)
Le croisement de deux lignées pures qui diffèrent par un caractère donne une F1 homogène : tous les hybrides ont le même phénotype (le phénotype dominant en cas de dominance complète). Pour un gène autosomique, les croisements réciproques donnent le même résultat.
Théorème(2e loi de Mendel, disjonction des allèles)
Un hybride Aa forme deux types de gamètes en proportions égales : 21A et 21a. Chaque gamète ne porte qu'un seul allèle du gène (pureté des gamètes). Le croisement Aa×Aa donne en F2 : 41AA, 21Aa, 41aa, soit 43[A] et 41[a].
Gamètes ♀ \ ♂
21A
21a
21A
41AA
41Aa
21a
41Aa
41aa
Cette disjonction s'explique par la méiose : les deux allèles sont portés par deux chromosomes homologues, qui se séparent à l'anaphase I.
Propriété(Croisement test)
Un individu [A] croisé avec un homozygote récessif aa révèle son génotype. Si l'individu est AA, toute la descendance est [A]. S'il est Aa, la descendance est 21[A] et 21[a].
Dominance incomplète. Aucun allèle ne domine l'autre : l'hétérozygote a un phénotype intermédiaire. Exemple : chez la belle-de-nuit, rouge (pur) × blanc (pur) donne une F1 entièrement rose. En F2 : 41 rouge, 21 rose, 41 blanc. On note les allèles R (rouge) et B (blanc) : rouge RR, rose RB, blanc BB.
Codominance. Chez l'hétérozygote, les deux allèles s'expriment complètement et en même temps, sans mélange. Exemple : le groupe sanguin MN. Les hématies d'un individu M//N portent à la fois l'antigène M et l'antigène N. Les groupes A et B du système ABO sont aussi codominants : un individu A//B est de groupe AB (l'allèle O est récessif).
Remarque
En dominance incomplète comme en codominance, la F2 donne 1:2:1, car l'hétérozygote se reconnaît à son phénotype. La différence est dans la nature du phénotype de l'hétérozygote : un mélange (intermédiaire) ou une addition des deux phénotypes. Attention au vocabulaire : certains énoncés emploient « codominance » au sens large, pour tout cas sans dominance (y compris un phénotype intermédiaire). Ce qui compte, c'est de reconnaître que l'hétérozygote a son propre phénotype et que la F2 est en 1:2:1.
Gène létal. Un allèle est létal quand sa présence à l'état homozygote (parfois hétérozygote) provoque la mort de l'individu avant la naissance ou avant la maturité. Exemple : chez la souris, l'allèle Ay donne un pelage jaune et domine l'allèle a (pelage gris). Mais AyAy meurt avant la naissance.
Croisement
Descendance observée
Explication
jaune × jaune (Aya×Aya)
32 jaunes, 31 gris
41 des embryons (AyAy) meurent : il reste 21Aya et 41aa, soit 32 et 31
jaune × gris (Aya×aa)
21 jaunes, 21 gris
pas de génotype létal
gris × gris
tous gris
aa est une lignée pure
Propriété(Reconnaître un gène létal)
On soupçonne un gène létal quand la F2 donne 2:1 au lieu de 3:1 et que les portées sont plus petites d'un quart. On ne peut jamais obtenir de lignée pure du phénotype à l'allèle létal. L'allèle Ay est dominant pour la couleur, mais récessif pour la létalité : il ne tue qu'à l'état homozygote.
Hérédité liée au sexe. Chez l'être humain et la drosophile, la femelle a deux chromosomes sexuels X (XX) et le mâle un X et un Y (XY). Une partie du chromosome X n'a pas d'équivalent sur Y : un gène situé dans cette partie n'a qu'un allèle chez le mâle, qui est hémizygote. L'allèle s'exprime donc toujours chez le mâle, même s'il est récessif.
Propriété(Signes d'une hérédité liée à X)
Les croisements réciproques donnent des résultats différents, qui dépendent du sexe. Le caractère récessif atteint surtout les mâles. La transmission est « croisée » : un père transmet son X à toutes ses filles et jamais à ses fils ; une mère transmet un X à ses filles comme à ses fils.
Exemple : chez la drosophile, l'allèle Xw (yeux blancs) est récessif par rapport à XR (yeux rouges) et porté par X.
Croisement
F1
F2
♀ rouge pure XRXR× ♂ blanc XwY
toutes ♀ rouges XRXw ; tous ♂ rouges XRY
♀ toutes rouges ; ♂ 21 rouges, 21 blancs
♀ blanche XwXw× ♂ rouge XRY (réciproque)
toutes ♀ rouges XRXw ; tous ♂ blancs XwY
41 de chaque : ♀ rouges, ♀ blanches, ♂ rouges, ♂ blancs
Chez l'être humain, le daltonisme et l'hémophilie sont dus à des allèles récessifs portés par X. Une femme XNXd est porteuse : sa vision est normale, mais elle transmet Xd à la moitié de ses gamètes. Avec un homme de vision normale XNY, chacun de ses fils a une probabilité 21 d'être daltonien, et aucune de ses filles n'est daltonienne (les filles reçoivent XN de leur père).
3. Le dihybridisme : deux caractères étudiés
Gènes indépendants (portés par deux paires de chromosomes différentes). Mendel croise des pois [jaune, lisse] et [vert, ridé] de lignées pures. La F1 est entièrement [jaune, lisse] (uniformité). En F2 apparaissent quatre phénotypes : 169 [jaune, lisse], 163 [jaune, ridé], 163 [vert, lisse], 161 [vert, ridé].
Théorème(3e loi de Mendel, indépendance des caractères)
Quand deux gènes sont portés par des paires de chromosomes différentes, leurs allèles se répartissent indépendamment dans les gamètes. Un hybride AaBb forme 4 types de gamètes équiprobables (AB, Ab, aB, ab à 41). Quand chaque gène suit la dominance complète, le croisement AaBb×AaBb donne en F2 9:3:3:1 ; le croisement test AaBb×aabb donne 1:1:1:1.
Les nouveaux phénotypes de la F2 ([jaune, ridé] et [vert, lisse]) sont dus au brassage interchromosomique de la méiose.
Gènes liés (portés par la même paire de chromosomes). Ils sont transmis ensemble, sauf si un crossing-over les sépare. On étudie un double hétérozygote abAB en croisement test avec un double récessif abab : les phénotypes de la descendance reflètent les gamètes du double hétérozygote.
Les phénotypes parentaux sont ceux des deux lignées pures dont on est parti. Les phénotypes recombinés sont les deux autres. Le taux de recombinaison est :
r=nombre total de descendantsnombre de recombineˊs×100
Il est toujours inférieur ou égal à 50%. Chaque phénotype parental a la proportion 2100−r% et chaque phénotype recombiné la proportion 2r% (avec r en pourcentage).
Les recombinés viennent du crossing-over de la prophase I entre les deux gènes, qui échange des segments entre chromatides non sœurs des homologues.
Remarque
La disposition des allèles compte. Si la F1 vient du croisement [AB]×[ab], elle est abAB (disposition « en cis ») : les parentaux sont [AB] et [ab]. Si elle vient de [Ab]×[aB], elle est aBAb (disposition « en trans ») : les parentaux sont [Ab] et [aB] et les recombinés sont [AB] et [ab].
Remarque
Chez le mâle de la drosophile, il n'y a pas de crossing-over : un même double hétérozygote donne une liaison totale s'il est mâle et une liaison partielle s'il est femelle. Si la liaison est totale chez les deux parents et la F1 en cis, le croisement F1×F1 donne 43 de [AB] et 41 de [ab].
4. La carte factorielle
Définition(Carte factorielle)
La carte factorielle (ou carte génétique) d'un chromosome est un schéma linéaire qui indique l'ordre des gènes liés et les distances qui les séparent. Un ensemble de gènes liés forme un groupe de liaison ; le nombre de groupes de liaison d'une espèce est égal à n (4 chez la drosophile).
Le principe est simple : plus deux gènes sont éloignés sur le chromosome, plus le crossing-over entre eux est fréquent. On prend donc le taux de recombinaison comme mesure de la distance : 1% de recombinés correspond à 1centimorgan (cM), ou « unité de recombinaison ».
Propriété(Additivité des distances)
Pour trois gènes alignés A, B, C avec B au milieu : d(A,C)=d(A,B)+d(B,C). Le gène du milieu est donc celui qui se trouve entre les deux gènes les plus éloignés : la plus grande des trois distances est la somme des deux autres.
Exemple
On mesure d(A,B)=12, d(B,C)=8 et d(A,C)=20. Comme 12+8=20, B est entre A et C. La carte est : A — 12 — B — 8 — C (distances en cM).
Attention
Pour des gènes éloignés, la distance mesurée est sous-estimée : deux crossing-over (ou un nombre pair) entre les gènes peuvent redonner la combinaison d'origine, et ne sont alors pas comptés comme recombinaison. De plus, un taux de recombinaison ne dépasse jamais 50% : deux gènes à 50% se comportent comme des gènes indépendants (ils sont sur deux paires de chromosomes différentes, ou très éloignés sur la même). Pour dresser une carte, on additionne donc des petites distances mesurées de proche en proche.
Méthodes
Méthode 1 : Déterminer la dominance et le mode de transmission
Croise deux lignées pures : si la F1 a le phénotype de l'un des parents, ce phénotype est dominant. Si elle est intermédiaire, il y a dominance incomplète ; si elle montre les deux phénotypes à la fois, codominance.
Compare les croisements réciproques. Résultats identiques : gène autosomique. Résultats différents selon le sexe : gène lié à X.
Regarde la F2 : 3:1 (dominance complète), 1:2:1 (dominance incomplète ou codominance), 2:1 (gène létal).
Vérifie avec un échiquier : génotypes des parents, gamètes, descendance, comparaison aux effectifs.
Exemple
Un croisement [noir] pur × [gris] pur donne une F1 entièrement noire ; le croisement réciproque aussi. La F2 compte 43 de noirs et 41 de gris, pour les deux sexes. Le noir est dominant et le gène est autosomique.
Méthode 2 : Écrire un croisement et construire l'échiquier
Écris les génotypes des parents (avec les symboles A et a, ou XN et Xd...).
Écris les gamètes de chaque parent, un seul allèle par gène dans chaque gamète, avec leurs proportions.
Place les gamètes en lignes et en colonnes : chaque case est un zygote, de probabilité égale au produit des deux proportions.
Regroupe les génotypes identiques, puis les phénotypes. Vérifie que la somme vaut 1.
Exemple
Aa×aa : gamètes 21A, 21a d'un côté et a de l'autre. Descendance : 21Aa ([A]) et 21aa ([a]). C'est le croisement test d'un hétérozygote.
Méthode 3 : Reconnaître un gène létal
Compare la F2 à 3:1 : un rapport 2:1 est le signal.
Compare la taille moyenne des portées (ou le nombre de descendants) à celle d'un croisement témoin : un déficit de 41 confirme l'hypothèse.
Écris l'échiquier : le génotype homozygote absent est le génotype létal.
Exemple
Des croisements jaune × jaune donnent des portées de 6 souriceaux en moyenne, contre 8 pour des croisements gris × gris. Le déficit est de 1−86=41 : un quart des embryons (AyAy) ne naît pas.
Méthode 4 : Distinguer gènes indépendants et gènes liés
Écris le croisement test et compare la descendance à 1:1:1:1.
Si les 4 phénotypes sont équiprobables : gènes indépendants. Si 2 phénotypes seulement : liaison totale. Si 4 phénotypes inégaux : liaison partielle.
Identifie les phénotypes parentaux (ceux des lignées pures de départ) et les recombinés.
Calcule le taux de recombinaison r ; il sert de distance en cM.
Exemple
Croisement test d'un double hétérozygote issu des lignées pures [AB] et [ab], 1 000 descendants : [AB] 460, [ab] 450, [Ab] 45, [aB] 45. Les 4 phénotypes ne sont pas à 250 : les gènes sont liés. Parentaux : [AB] et [ab] (910). Recombinés : [Ab] et [aB] (90), donc r=100090×100=9% : les gènes sont à 9 cM.
Méthode 5 : Construire une carte factorielle
Dresse la liste des taux de recombinaison deux à deux.
Repère le couple le plus éloigné : ce sont les gènes extrêmes.
Place les autres gènes en vérifiant l'additivité : d(extreˆme,extreˆme)≈ somme des distances intermédiaires.
Dessine la carte avec les distances en cM, en privilégiant les petites distances.
Exemple
d(P,Q)=9, d(Q,R)=14 et d(P,R)=23. Le plus éloigné est P-R, donc Q est au milieu, et 9+14=23 le confirme. Carte : P — 9 — Q — 14 — R.
Formule une hypothèse précise : « le gène est autosomique, A est dominant sur a ».
Écris les génotypes et les gamètes, et construis l'échiquier correspondant.
Compare les proportions prévues aux résultats chiffrés.
Conclus : si les résultats correspondent, l'hypothèse est compatible ; sinon, rejette-la et propose-en une autre.
Exemple
Pour la couleur des yeux de la drosophile, on rédige ainsi : « Si le gène était autosomique, les croisements réciproques donneraient le même résultat. Or ils diffèrent : on rejette cette hypothèse. Hypothèse suivante : le gène est porté par X sans allèle sur Y. Pour la F2 du croisement ♀ blanche × ♂ rouge, l'échiquier prévoit 41 de chaque classe (♀ rouges, ♀ blanches, ♂ rouges, ♂ blancs), ce qui correspond aux effectifs observés. »
Exercices corrigés
Exercice 1 : Taille de la tige du pois
Facile
Chez le pois, on croise une lignée pure de plants hauts avec une lignée pure de plants nains. Tous les plants de la F1 sont hauts. On croise les plants de F1 entre eux : la F2 compte 1 500 plants, dont 1 121 hauts et 379 nains (données inventées pour l'exercice).
Quel allèle est dominant ? Justifie. Écris les génotypes des parents et de la F1 (allèles H et h).
Compare les proportions observées en F2 aux proportions théoriques et construis l'échiquier de croisement.
Un plant haut P1 croisé avec un plant nain donne 54 descendants, tous hauts. Un autre plant haut P2 croisé avec un nain donne 61 plants hauts et 59 nains. Déduis le génotype de P1 et de P2.
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1. La F1 est homogène et haute : l'allèle « haut » est dominant (H) et l'allèle « nain » est récessif (h). Les parents sont de lignées pures, donc homozygotes : HH (haut) et hh (nain). La F1 est Hh.
2. Observé : 15001121≈74,7% de hauts et 1500379≈25,3% de nains. Théorique : 43=75% et 41=25%. L'écart est très faible : les résultats correspondent à 3:1. Les plants Hh forment deux types de gamètes, 21H et 21h :
Gamètes
21H
21h
21H
41HH
41Hh
21h
41Hh
41hh
On attend 43 de hauts (HH et Hh) et 41 de nains (hh).
3. Le plant nain est hh : il ne donne que des gamètes h.
P1 : tous les descendants sont hauts. Si P1 était Hh, la moitié des descendants seraient nains, et obtenir 54 hauts d'affilée aurait une probabilité de (21)54, négligeable. Donc P1 est HH.
P2 : 61 hauts et 59 nains, soit environ 21 et 21. C'est le résultat du croisement test d'un hétérozygote : P2 est Hh.
Chez l'être humain, le groupe sanguin MN est déterminé par un gène à deux allèles, M et N. Les hématies d'un individu M//M portent l'antigène M, celles d'un individu N//N l'antigène N, celles d'un individu M//N portent les deux antigènes. Parmi 400 enfants de couples M//N×M//N, on compte 98 enfants de groupe M, 205 de groupe MN et 97 de groupe N (données inventées).
Quelle relation existe entre les allèles M et N ? Justifie.
Compare les proportions observées aux proportions théoriques.
Une femme de groupe M a un enfant avec un homme de groupe MN. Donne les groupes possibles de l'enfant et leurs probabilités. Quelle est la probabilité qu'ils aient deux enfants de groupe MN ?
Un homme de groupe N peut-il être le père d'un enfant de groupe M ? Justifie.
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1. Les hétérozygotes M//N expriment à la fois l'antigène M et l'antigène N : les deux allèles s'expriment complètement et simultanément. Les allèles M et N sont codominants.
2. Observé : 40098=24,5% de M, 400205=51,25% de MN, 40097=24,25% de N. Théorique, pour M//N×M//N : 41M//M, 21M//N, 41N//N, soit 25%, 50% et 25%. Les résultats sont conformes à 1:2:1.
3. La femme est M//M : elle ne donne que des gamètes M. L'homme M//N donne 21M et 21N. L'enfant est donc M//M (groupe M) avec la probabilité 21, ou M//N (groupe MN) avec la probabilité 21. Pour deux enfants de groupe MN, les naissances sont indépendantes : 21×21=41.
4. Non. Un homme de groupe N est N//N : il ne transmet que l'allèle N. Un enfant de groupe M est M//M : il a reçu M de chaque parent. Cet homme ne peut donc pas être son père.
On croise une belle-de-nuit à fleurs rouges (lignée pure) avec une belle-de-nuit à fleurs blanches (lignée pure). Toute la F1 a des fleurs roses. Les plantes de F1 croisées entre elles donnent une F2 de 800 plantes : 203 à fleurs rouges, 396 à fleurs roses et 201 à fleurs blanches (données inventées).
L'un des allèles est-il dominant ? Justifie.
Interprète la F2 : donne les génotypes et construis l'échiquier. Compare aux effectifs.
Prévois la descendance d'un croisement rose × blanc, puis rose × rouge.
Peut-on obtenir une lignée pure à fleurs roses ?
Quelle observation des pétales roses permettrait de distinguer une dominance incomplète d'une codominance ?
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1. Non : la F1 est rose, intermédiaire entre ses deux parents. Aucun allèle ne masque l'autre : c'est une dominance incomplète. On note R (rouge) et B (blanc) : rouge RR, blanc BB, rose RB.
2. La F1 est RB et forme 21R et 21B.
Gamètes
21R
21B
21R
41RR (rouge)
41RB (rose)
21B
41RB (rose)
41BB (blanc)
Proportions attendues : 25% de rouges, 50% de roses, 25% de blancs. Observé : 800203=25,4%, 800396=49,5% et 800201=25,1% : résultats conformes à 1:2:1.
3. Rose × blanc : RB×BB donne 21RB (rose) et 21BB (blanc). Rose × rouge : RB×RR donne 21RR (rouge) et 21RB (rose).
4. Non : les plantes roses sont toutes hétérozygotes. Croisées entre elles, elles redonnent toujours 41 de rouges, 21 de roses et 41 de blanches.
5. En dominance incomplète, les pétales sont uniformément roses : une teinte intermédiaire, due à une quantité plus faible de pigment rouge. En codominance, les deux phénotypes parentaux apparaîtraient ensemble, sans mélange : on verrait par exemple des taches rouges et des taches blanches juxtaposées sur le même pétale, chaque allèle s'exprimant entièrement.
Des élevages de souris donnent les résultats suivants (données inventées).
Croisement
Portées
Souriceaux
Pelage des souriceaux
jaune × jaune
60
360
240 jaunes, 120 gris
gris × gris
50
400
400 gris
jaune × gris
40
320
163 jaunes, 157 gris
De plus, on dissèque 20 femelles jaunes gestantes, croisées avec des mâles jaunes : on compte 160 embryons, dont 120 vivants et 40 morts.
Quel allèle est dominant ? Justifie à l'aide des croisements.
Quel résultat attendrait-on pour jaune × jaune si la mortalité n'intervenait pas ? Compare à l'observation.
Propose une hypothèse qui explique les résultats et vérifie-la par un échiquier.
Vérifie l'hypothèse avec la taille des portées et la dissection.
Pourquoi est-il impossible d'obtenir une lignée pure de souris jaunes ?
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1. Le croisement jaune × jaune donne des souriceaux gris : les parents jaunes portent l'allèle gris sans l'exprimer. Le jaune est donc dominant (Ay) et le gris récessif (a). Le croisement gris × gris, qui ne donne que des gris, confirme que les gris sont de lignée pure (aa). Le croisement jaune × gris donne environ 21 et 21 (163 et 157 sur 320) : les jaunes sont hétérozygotes Aya.
2. Sans mortalité, des parents Aya×Aya donneraient 43 de jaunes et 41 de gris, soit 270 jaunes et 90 gris sur 360. Observé : 240 jaunes (32) et 120 gris (31) : le rapport est 2:1, pas 3:1.
3. Hypothèse : l'allèle Ay est létal à l'état homozygote (AyAy meurt avant la naissance).
Gamètes
21Ay
21a
21Ay
41AyAy (létal)
41Aya (jaune)
21a
41Aya (jaune)
41aa (gris)
Les 41 de AyAy meurent. Les survivants sont 42 de jaunes et 41 de gris, soit 32 et 31 : exactement ce qu'on observe.
4. Les portées gris × gris, sans génotype létal, comptent en moyenne 50400=8 souriceaux. Les portées jaune × jaune en comptent 60360=6, soit 86=43 de la taille normale : un quart des embryons manque. La dissection le montre : 16040=25% d'embryons morts. L'hypothèse est confirmée.
5. Une lignée pure jaune serait AyAy, génotype létal : ces individus n'atteignent pas la naissance. Tout jaune est donc hétérozygote Aya.
Chez le pois, on croise une lignée pure [graines jaunes, lisses] avec une lignée pure [graines vertes, ridées]. La F1 est entièrement [jaune, lisse]. Les plants de F1, croisés entre eux, donnent 1 600 graines en F2 : 897 [jaune, lisse], 305 [jaune, ridé], 296 [vert, lisse] et 102 [vert, ridé] (données inventées).
Que déduis-tu de la F1 ? Choisis des symboles J/j (couleur) et L/l (forme).
Calcule les proportions observées en F2 et compare-les à 9:3:3:1.
Formule l'hypothèse des gènes indépendants et construis l'échiquier de la F2.
Quels résultats prévois-tu pour le croisement test d'un plant de F1, sur 400 descendants ?
Que verrait-on en F2 si les deux gènes étaient liés de façon totale ? Conclus.
Voir le corrigé
1. La F1 est homogène : [jaune] et [lisse] sont dominants ; [vert] et [ridé] sont récessifs. Les parents sont JJLL et jjll (lignées pures) ; la F1 est JjLl.
2. Observé : 1600897=56,1%, 1600305=19,1%, 1600296=18,5% et 1600102=6,4%. Théorique : 169=56,25%, 163=18,75% (deux fois) et 161=6,25%. Les valeurs sont très proches : la F2 correspond à 9:3:3:1.
3. Hypothèse : les deux gènes sont sur deux paires de chromosomes différentes. La F1 JjLl forme 4 gamètes équiprobables : JL, Jl, jL, jl (41 chacun).
4. Croisement test : JjLl×jjll. Le plant jjll ne donne que jl. On attend 41 de chaque phénotype, soit 100 [jaune, lisse], 100 [jaune, ridé], 100 [vert, lisse] et 100 [vert, ridé] sur 400.
5. Avec une liaison totale, la F1 jlJL ne formerait que les gamètes JL et jl, et la F2 serait 43 [jaune, lisse] et 41 [vert, ridé] : pas de [jaune, ridé] ni de [vert, lisse]. Or ces deux phénotypes existent en F2, avec les proportions de 9:3:3:1 : les gènes sont indépendants.
Chez l'être humain, le daltonisme est dû à un allèle récessif Xd porté par le chromosome X (allèle normal XN). Une maladie M est due à un allèle récessif m d'un gène autosomique (allèle normal M). Les deux gènes sont indépendants.
Une femme F a une vision normale. Son père était daltonien. Ses parents sont indemnes de la maladie M, mais son frère en est atteint. Elle attend un enfant avec un homme H de vision normale, indemne de la maladie M, dont la mère est atteinte de la maladie M.
Détermine les génotypes de F et de H pour le daltonisme.
Calcule la probabilité que l'enfant soit un garçon daltonien, puis qu'il soit daltonien (sexe non précisé).
Détermine le génotype de H pour la maladie M, puis les génotypes possibles de F avec leurs probabilités. Calcule la probabilité que l'enfant soit atteint de la maladie M.
Calcule la probabilité que l'enfant soit à la fois daltonien et atteint de la maladie M, puis celle qu'il n'ait aucune des deux anomalies.
Voir le corrigé
1. Le père de F est daltonien (XdY) : il a transmis son Xd à F. Comme F a une vision normale, elle a reçu XN de sa mère : F est XNXd (porteuse). H a une vision normale et un seul X : H est XNY.
2. Gamètes de F : 21XN, 21Xd. Gamètes de H : 21XN, 21Y.
Gamètes de F \ de H
21XN
21Y
21XN
41XNXN (fille normale)
41XNY (garçon normal)
21Xd
41XNXd (fille porteuse)
41XdY (garçon daltonien)
La probabilité d'un garçon daltonien est 41. Aucune fille ne peut être daltonienne : la probabilité que l'enfant soit daltonien est aussi 41.
3. La mère de H est atteinte (mm) : elle lui a transmis m. H est indemne : il a reçu M de son père. H est donc Mm, à coup sûr.
Les parents de F sont indemnes mais ont un enfant atteint (mm) : ils sont tous deux Mm. Ils donnent 41MM, 42Mm et 41mm. Comme F est indemne, on écarte mm : il reste 43 des cas, dont 41 de MM et 42 de Mm. Donc p(F=MM)=31 et p(F=Mm)=32.
L'enfant est atteint s'il reçoit m de chaque parent. Pour la mère : p=32×21=31 ; pour le père : 21. Donc p(enfant mm)=31×21=61.
4. Le gène du daltonisme est porté par X et celui de la maladie par un autosome : les deux événements sont indépendants.
Daltonien et atteint : 41×61=241≈0,042.
Aucune des deux anomalies : (1−41)×(1−61)=43×65=85=0,625.
Chez la drosophile, on étudie la couleur des yeux (rouge ou blanc). Les données ci-dessous sont inventées pour l'exercice.
Document 1 : premier croisement. On croise une femelle à yeux rouges (lignée pure) avec un mâle à yeux blancs. La F1 (800 mouches) est entièrement à yeux rouges. Les mouches F1 croisées entre elles donnent une F2 de 1 200 mouches : 600 femelles à yeux rouges, 301 mâles à yeux rouges, 299 mâles à yeux blancs, aucune femelle à yeux blancs.
Document 2 : croisement réciproque. On croise une femelle à yeux blancs avec un mâle à yeux rouges (lignée pure). La F1 (800 mouches) compte 400 femelles à yeux rouges et 400 mâles à yeux blancs. Les mouches F1 croisées entre elles donnent une F2 de 800 mouches : 205 femelles à yeux rouges, 195 femelles à yeux blancs, 198 mâles à yeux rouges, 202 mâles à yeux blancs.
Quel est l'allèle dominant ? Justifie.
Les résultats des deux croisements réciproques sont-ils compatibles avec un gène autosomique ? Argumente.
Formule l'hypothèse d'un gène porté par X, sans allèle sur Y. Vérifie-la pour les deux croisements, F1 et F2, avec des échiquiers.
Le gène pourrait-il être porté uniquement par Y ?
Prévois la descendance d'une femelle F1 du document 2 croisée avec un mâle à yeux rouges.
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1. Dans le document 1, une femelle à yeux rouges et un mâle à yeux blancs donnent une F1 entièrement rouge : « rouge » est dominant (R), « blanc » est récessif (w).
2. Non. Pour un gène autosomique, les croisements réciproques donneraient le même résultat (F1 homogène dans les deux croisements) et la F2 compterait 43 de rouges et 41 de blancs dans chaque sexe. Or : (a) la F1 du document 2 n'est pas homogène : les mâles ont les yeux blancs, les femelles rouges ; (b) en F2 du document 1, on n'observe aucune femelle à yeux blancs (au lieu d'environ 41 de 600, soit 150). Le gène est donc lié au sexe.
3. Hypothèse : le gène est porté par le chromosome X (les femelles sont XX, les mâles XY avec un seul allèle).
Document 1. Parents : XRXR×XwY. Gamètes : XR d'une part, Xw et Y de l'autre. F1 : XRXw (femelles rouges) et XRY (mâles rouges), ce qui correspond à l'observation. F2 : XRXw×XRY.
Gamètes ♀ \ ♂
XR
Y
XR
XRXR ♀ rouge
XRY ♂ rouge
Xw
XRXw ♀ rouge
XwY ♂ blanc
On attend 21 de femelles rouges (600), 41 de mâles rouges (300) et 41 de mâles blancs (300), aucune femelle blanche : c'est ce qu'on observe.
Document 2. Parents : XwXw×XRY. F1 : XRXw (femelles rouges) et XwY (mâles blancs), ce qui correspond à l'observation. F2 : XRXw×XwY.
Gamètes ♀ \ ♂
Xw
Y
XR
XRXw ♀ rouge
XRY ♂ rouge
Xw
XwXw ♀ blanche
XwY ♂ blanc
On attend 41 de chaque classe, soit 200 : on observe 205, 195, 198 et 202. L'hypothèse est vérifiée.
4. Non. Un gène uniquement porté par Y n'existerait que chez les mâles. Or il y a des femelles à yeux blancs (la mère du document 2 et 195 femelles de sa F2), qui n'ont pas de Y. De plus, un père transmet son Y à tous ses fils : dans le document 1, les fils du mâle à yeux blancs seraient tous blancs, alors que les mâles F1 ont tous les yeux rouges. Le gène est donc porté par X.
5. Une femelle F1 du document 2 est XRXw ; le mâle à yeux rouges est XRY. La descendance est celle du tableau du document 1 : 21 de femelles à yeux rouges (XRXR et XRXw), 41 de mâles à yeux rouges et 41 de mâles à yeux blancs.
On étudie deux caractères chez la drosophile : la longueur des ailes (allèle sauvage vg+ : ailes longues, dominant ; allèle vg : ailes vestigiales) et la couleur du corps (allèle sauvage b+ : corps gris, dominant ; allèle b : corps noir). Une lignée pure sauvage [ailes longues, corps gris] est croisée avec une lignée pure [ailes vestigiales, corps noir] : la F1 est entièrement sauvage. Les données ci-dessous sont inventées pour l'exercice.
Document 1 : croisement test d'une femelle F1 avec un mâle [vestigiales, noir]. Résultat sur 1 000 descendants : 424 [longues, grises], 416 [vestigiales, noires], 82 [vestigiales, grises], 78 [longues, noires].
Document 2 : croisement test d'un mâle F1 avec une femelle [vestigiales, noire]. Résultat sur 1 000 descendants : 502 [longues, grises] et 498 [vestigiales, noires].
Que déduis-tu de la F1 ? Écris son génotype en supposant les gènes liés.
Analyse le document 1 : quels résultats prévoit-on si les gènes sont indépendants ? Que conclus-tu en comparant ?
Identifie les phénotypes parentaux et recombinés, calcule le taux de recombinaison et explique l'origine des recombinés. Donne la composition des gamètes de la femelle F1.
Analyse le document 2 et compare-le au document 1.
Calcule la distance entre les deux gènes et donne la carte factorielle.
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1. La F1 est homogène et sauvage : vg+ et b+ sont dominants. Si les gènes sont liés (même paire de chromosomes), un chromosome de la F1 porte vg+ et b+ (de la lignée sauvage) et son homologue porte vg et b : F1 vgbvg+b+.
2. Le mâle [vestigiales, noir] est vgbvgb : il ne donne que le gamète vgb, donc les phénotypes de la descendance reflètent les gamètes de la femelle F1. Avec des gènes indépendants, elle formerait 4 gamètes équiprobables : on attendrait 250 descendants de chaque phénotype. On observe deux phénotypes très majoritaires (424 et 416) et deux très minoritaires (82 et 78) : les gènes ne sont pas indépendants, ils sont liés.
3. Parentaux (phénotypes des lignées d'origine) : [longues, grises] (424) et [vestigiales, noires] (416). Recombinés : [vestigiales, grises] (82) et [longues, noires] (78).
r=100082+78×100=16%
Les recombinés viennent d'un crossing-over entre les deux gènes en prophase I de la méiose de la femelle, entre chromatides non sœurs du bivalent. Gamètes de la femelle F1 : vg+b+ et vgb (parentaux, environ 42% chacun) ; vg+b et vgb+ (recombinés, environ 8% chacun).
4. Le document 2 ne donne que les deux phénotypes parentaux, en proportions égales (502 et 498) : aucun recombiné. Le mâle F1 ne forme que 2 types de gamètes, vg+b+ et vgb : liaison totale. Chez le mâle de la drosophile, il n'y a pas de crossing-over, contrairement à la femelle (document 1), alors que les deux individus ont le même génotype vgbvg+b+. Ce document confirme la liaison : des gènes indépendants donneraient 4 types de gamètes même sans crossing-over. Il confirme aussi que les recombinés du document 1 viennent du crossing-over, qui existe chez la femelle et pas chez le mâle.
5. Dans le document 1, on trouve 16% de recombinés : les gènes sont à 16 cM l'un de l'autre. Carte factorielle : vg — 16 cM — b.
On étudie cinq gènes de la même espèce : A, B, C, D et E. Pour chaque couple de gènes, on réalise le croisement test d'un double hétérozygote avec un double récessif et on compte les phénotypes recombinés sur 2 000 descendants (données inventées).
Couple de gènes
A-B
B-C
A-C
B-D
A-D
C-D
A-E
Recombinés (sur 2 000)
140
300
430
200
340
100
1 000
Calcule le taux de recombinaison de chaque couple.
Que peux-tu dire du gène E par rapport au gène A ?
Détermine l'ordre des gènes A, B, C, D et dresse leur carte factorielle.
Pourquoi d(A,C) mesuré est-il légèrement inférieur à la somme des distances intermédiaires ?
Un individu de génotype bDBd est soumis au croisement test avec bdbd. Quelles proportions de phénotypes attends-tu sur 2 000 descendants ?
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1. Taux =2000recombineˊs×100 : A-B : 7% ; B-C : 15% ; A-C : 21,5% ; B-D : 10% ; A-D : 17% ; C-D : 5% ; A-E : 50%. Ces taux sont les distances en cM.
2.E et A donnent 50% de recombinés, soit 1:1:1:1 : E se comporte comme un gène indépendant de A. Il est soit sur une autre paire de chromosomes, soit très éloigné de A sur la même paire : on ne peut pas le placer sur la carte de A.
3. Le couple le plus éloigné est A-C (21,5 cM) : A et C sont aux extrémités. B est entre eux : d(A,B)+d(B,C)=7+15=22≈21,5. D aussi : d(A,D)+d(D,C)=17+5=22≈21,5. Pour ordonner B et D : d(A,B)=7 est inférieur à d(A,D)=17, donc B est plus proche de A que D. Ordre : A, B, D, C. Vérification : d(B,D)=17−7=10 (observé : 10), d(B,C)=10+5=15 (observé : 15).
Carte : A — 7 — B — 10 — D — 5 — C (22 cM entre A et C en additionnant les petites distances).
4. Entre A et C, deux crossing-over (un nombre pair) peuvent avoir lieu dans la même méiose : certains gamètes retrouvent alors la combinaison d'allèles d'origine pour A et C et ne sont pas comptés comme recombinés. La mesure directe sur de grandes distances sous-estime donc légèrement la distance ; la somme des petites distances est plus fiable.
5. Ici B et D sont en trans : Bd sur un chromosome et bD sur l'autre. Taux de recombinaison B-D : 10%. Les gamètes parentaux sont Bd et bD : 2100−10=45% chacun. Les gamètes recombinés sont BD et bd : 210=5% chacun. Sur 2 000 descendants : 900 [B, d], 900 [b, D], 100 [B, D] et 100 [b, d].
Confondre génotype et phénotype.[A] est un phénotype (plusieurs génotypes possibles : AA ou Aa) ; Aa est un génotype. Un croisement test permet de passer de l'un à l'autre.
Croire que « dominant » veut dire « le plus fréquent ». Un allèle dominant est celui qui s'exprime chez l'hétérozygote ; sa fréquence dans la population est une autre question.
Écrire un gamète Aa. Chaque gamète ne porte qu'un seul allèle de chaque gène : A ou a (c'est la disjonction des allèles).
Confondre dominance incomplète et codominance. Dominance incomplète : phénotype intermédiaire (un mélange). Codominance : les deux phénotypes s'expriment ensemble (une addition).
Oublier que le mâle n'a qu'un seul X. Un garçon est XdY ou XNY : il n'est jamais « porteur » ; l'allèle récessif s'exprime directement. Seules les femmes XNXd sont porteuses.
Conclure à l'indépendance parce qu'il y a quatre phénotypes. Il faut que les proportions soient égales (1:1:1:1 en croisement test). Quatre phénotypes inégaux révèlent des gènes liés avec crossing-over.
Croire que les phénotypes parentaux sont toujours [AB] et [ab]. Les parentaux sont ceux des lignées pures de départ (et, en croisement test, ce sont toujours les plus nombreux). En disposition « en trans », ce sont [Ab] et [aB], et les recombinés sont [AB] et [ab].
Additionner des distances sans repérer le gène du milieu, ou annoncer un taux de recombinaison supérieur à 50% : c'est impossible. À 50%, les gènes sont indépendants.
À retenir
1re loi : deux lignées pures différentes par un caractère donnent une F1 homogène. 2e loi : l'hybride forme deux types de gamètes à 21 ; la F2 est 3:1 (dominance complète) ou 1:2:1 (dominance incomplète, codominance).
Le croisement test (× homozygote récessif) révèle le génotype : 1:1 pour un hétérozygote.
Gène létal : F2 en 2:1 et portées réduites d'un quart ; le génotype homozygote létal n'apparaît jamais.
Hérédité liée à X : croisements réciproques différents ; le mâle (XY) exprime toujours l'allèle de son X ; transmission croisée (mère vers fils).
Gènes indépendants (paires de chromosomes différentes) : F2 en 9:3:3:1 ; croisement test en 1:1:1:1.
Gènes liés : croisement test avec 2 phénotypes parentaux majoritaires et 2 recombinés minoritaires (liaison partielle), ou 2 phénotypes seuls (liaison totale).
Taux de recombinaison r=totalrecombineˊs×100, jamais supérieur à 50% ; il vient du crossing-over de la prophase I.
Carte factorielle : 1% de recombinés =1 cM ; les distances s'additionnent ; le gène du milieu se repère par d(A,C)=d(A,B)+d(B,C).
Une démarche type bac : hypothèse, échiquier, comparaison aux résultats, conclusion.