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    2e Bac Sciences de la vie et de la Terre (SVT)

    Lois statistiques de la transmission des caractères héréditaires

    Monohybridisme, dihybridisme, gène létal, hérédité liée au sexe, gènes liés et carte factorielle : cours 2e Bac SVT, 9 exercices corrigés et QCM.

    Prérequis : Méiose, fécondation et brassages chromosomiques (chapitre précédent), notions de gène et d'allèle

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    En bref

    Niveau
    2e Bac Sciences de la vie et de la Terre (SVT)
    Matière
    SVT
    Contenu
    cours, méthodes, 9 exercices corrigés, QCM de 8 questions
    Durée
    100 min
    Prérequis
    Méiose, fécondation et brassages chromosomiques (chapitre précédent), notions de gène et d'allèle
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    Licence
    contenu original 9raya, gratuit, CC BY-NC-SA 4.0.

    L'essentiel

    1. Vocabulaire et notations

    • Caractère héréditaire : trait transmis des parents aux enfants (couleur de la graine, groupe sanguin...). Ses différentes formes sont les phénotypes.
    • Gène : portion d'ADN qui détermine un caractère, située à un emplacement précis d'un chromosome, le locus. Ses différentes versions sont les allèles.
    • Génotype : ensemble des allèles d'un individu pour les gènes étudiés. Chez un diploïde, il y a deux allèles par gène, notés A//aA//a ou simplement AaAa. Le phénotype s'écrit entre crochets : [A][A].
    • Homozygote (AAAA ou aaaa) : deux allèles identiques. Hétérozygote (AaAa) : deux allèles différents.
    • Allèle dominant : il s'exprime chez l'hétérozygote. Allèle récessif : il ne s'exprime qu'à l'état homozygote.
    • Lignée pure : lignée dont tous les descendants sont identiques aux parents pour le caractère étudié (individus homozygotes).
    • Hybride : individu issu du croisement de deux lignées pures différentes. On parle de monohybridisme pour un caractère étudié, de dihybridisme pour deux.
    • F1 et F2 : première et deuxième générations issues de ce croisement.
    • Croisement test (test-cross) : croisement d'un individu avec un homozygote récessif. Rétrocroisement (back-cross) : croisement d'un hybride avec l'un de ses parents.
    • Croisements réciproques : deux croisements où l'on inverse le sexe des parents (♀ AA × ♂ BB, puis ♀ BB × ♂ AA).

    Remarque

    Les lois de la génétique sont statistiques : les proportions théoriques sont des probabilités, car la méiose et la fécondation se font au hasard. Les effectifs observés s'en approchent quand le nombre de descendants est grand. Avec peu de descendants, un écart est normal. Dans ce chapitre, on compare les résultats aux proportions théoriques par une comparaison argumentée (pourcentages observés et attendus). Le test du khi-deux, présenté avec la génétique des populations, permet de trancher de façon rigoureuse quand l'énoncé le demande.

    2. Le monohybridisme : un caractère étudié

    Dominance complète. Mendel croise des pois à graines jaunes avec des pois à graines vertes, tous de lignées pures. La F1 est entièrement jaune. En croisant les plants de F1 entre eux, la F2 compte 34\frac{3}{4} de plants à graines jaunes et 14\frac{1}{4} de plants à graines vertes.

    Théorème(1re loi de Mendel, uniformité des hybrides)

    Le croisement de deux lignées pures qui diffèrent par un caractère donne une F1 homogène : tous les hybrides ont le même phénotype (le phénotype dominant en cas de dominance complète). Pour un gène autosomique, les croisements réciproques donnent le même résultat.

    Théorème(2e loi de Mendel, disjonction des allèles)

    Un hybride AaAa forme deux types de gamètes en proportions égales : 12A\frac{1}{2}A et 12a\frac{1}{2}a. Chaque gamète ne porte qu'un seul allèle du gène (pureté des gamètes). Le croisement Aa×AaAa \times Aa donne en F2 : 14AA\frac{1}{4}AA, 12Aa\frac{1}{2}Aa, 14aa\frac{1}{4}aa, soit 34[A]\frac{3}{4}[A] et 14[a]\frac{1}{4}[a].

    Gamètes ♀ \ ♂12A\frac{1}{2}A12a\frac{1}{2}a
    12A\frac{1}{2}A14AA\frac{1}{4}AA14Aa\frac{1}{4}Aa
    12a\frac{1}{2}a14Aa\frac{1}{4}Aa14aa\frac{1}{4}aa

    Cette disjonction s'explique par la méiose : les deux allèles sont portés par deux chromosomes homologues, qui se séparent à l'anaphase I.

    Propriété(Croisement test)

    Un individu [A][A] croisé avec un homozygote récessif aaaa révèle son génotype. Si l'individu est AAAA, toute la descendance est [A][A]. S'il est AaAa, la descendance est 12[A]\frac{1}{2}[A] et 12[a]\frac{1}{2}[a].

    Dominance incomplète. Aucun allèle ne domine l'autre : l'hétérozygote a un phénotype intermédiaire. Exemple : chez la belle-de-nuit, rouge (pur) ×\times blanc (pur) donne une F1 entièrement rose. En F2 : 14\frac{1}{4} rouge, 12\frac{1}{2} rose, 14\frac{1}{4} blanc. On note les allèles RR (rouge) et BB (blanc) : rouge RRRR, rose RBRB, blanc BBBB.

    Codominance. Chez l'hétérozygote, les deux allèles s'expriment complètement et en même temps, sans mélange. Exemple : le groupe sanguin MN. Les hématies d'un individu M//NM//N portent à la fois l'antigène M et l'antigène N. Les groupes A et B du système ABO sont aussi codominants : un individu A//BA//B est de groupe AB (l'allèle O est récessif).

    Remarque

    En dominance incomplète comme en codominance, la F2 donne 1:2:11 : 2 : 1, car l'hétérozygote se reconnaît à son phénotype. La différence est dans la nature du phénotype de l'hétérozygote : un mélange (intermédiaire) ou une addition des deux phénotypes. Attention au vocabulaire : certains énoncés emploient « codominance » au sens large, pour tout cas sans dominance (y compris un phénotype intermédiaire). Ce qui compte, c'est de reconnaître que l'hétérozygote a son propre phénotype et que la F2 est en 1:2:11 : 2 : 1.

    Gène létal. Un allèle est létal quand sa présence à l'état homozygote (parfois hétérozygote) provoque la mort de l'individu avant la naissance ou avant la maturité. Exemple : chez la souris, l'allèle AyA^y donne un pelage jaune et domine l'allèle aa (pelage gris). Mais AyAyA^yA^y meurt avant la naissance.

    CroisementDescendance observéeExplication
    jaune ×\times jaune (Aya×AyaA^ya \times A^ya)23\frac{2}{3} jaunes, 13\frac{1}{3} gris14\frac{1}{4} des embryons (AyAyA^yA^y) meurent : il reste 12Aya\frac{1}{2} A^ya et 14aa\frac{1}{4} aa, soit 23\frac{2}{3} et 13\frac{1}{3}
    jaune ×\times gris (Aya×aaA^ya \times aa)12\frac{1}{2} jaunes, 12\frac{1}{2} grispas de génotype létal
    gris ×\times gristous grisaaaa est une lignée pure

    Propriété(Reconnaître un gène létal)

    On soupçonne un gène létal quand la F2 donne 2:12 : 1 au lieu de 3:13 : 1 et que les portées sont plus petites d'un quart. On ne peut jamais obtenir de lignée pure du phénotype à l'allèle létal. L'allèle AyA^y est dominant pour la couleur, mais récessif pour la létalité : il ne tue qu'à l'état homozygote.

    Hérédité liée au sexe. Chez l'être humain et la drosophile, la femelle a deux chromosomes sexuels XX (XXXX) et le mâle un XX et un YY (XYXY). Une partie du chromosome XX n'a pas d'équivalent sur YY : un gène situé dans cette partie n'a qu'un allèle chez le mâle, qui est hémizygote. L'allèle s'exprime donc toujours chez le mâle, même s'il est récessif.

    Propriété(Signes d'une hérédité liée à XX)

    Les croisements réciproques donnent des résultats différents, qui dépendent du sexe. Le caractère récessif atteint surtout les mâles. La transmission est « croisée » : un père transmet son XX à toutes ses filles et jamais à ses fils ; une mère transmet un XX à ses filles comme à ses fils.

    Exemple : chez la drosophile, l'allèle XwX^w (yeux blancs) est récessif par rapport à XRX^R (yeux rouges) et porté par XX.

    CroisementF1F2
    ♀ rouge pure XRXR×X^RX^R \times ♂ blanc XwYX^wYtoutes ♀ rouges XRXwX^RX^w ; tous ♂ rouges XRYX^RY♀ toutes rouges ; ♂ 12\frac{1}{2} rouges, 12\frac{1}{2} blancs
    ♀ blanche XwXw×X^wX^w \times ♂ rouge XRYX^RY (réciproque)toutes ♀ rouges XRXwX^RX^w ; tous ♂ blancs XwYX^wY14\frac{1}{4} de chaque : ♀ rouges, ♀ blanches, ♂ rouges, ♂ blancs

    Chez l'être humain, le daltonisme et l'hémophilie sont dus à des allèles récessifs portés par XX. Une femme XNXdX^NX^d est porteuse : sa vision est normale, mais elle transmet XdX^d à la moitié de ses gamètes. Avec un homme de vision normale XNYX^NY, chacun de ses fils a une probabilité 12\frac{1}{2} d'être daltonien, et aucune de ses filles n'est daltonienne (les filles reçoivent XNX^N de leur père).

    3. Le dihybridisme : deux caractères étudiés

    Gènes indépendants (portés par deux paires de chromosomes différentes). Mendel croise des pois [jaune, lisse] et [vert, ridé] de lignées pures. La F1 est entièrement [jaune, lisse] (uniformité). En F2 apparaissent quatre phénotypes : 916\frac{9}{16} [jaune, lisse], 316\frac{3}{16} [jaune, ridé], 316\frac{3}{16} [vert, lisse], 116\frac{1}{16} [vert, ridé].

    Théorème(3e loi de Mendel, indépendance des caractères)

    Quand deux gènes sont portés par des paires de chromosomes différentes, leurs allèles se répartissent indépendamment dans les gamètes. Un hybride AaBbAaBb forme 4 types de gamètes équiprobables (ABAB, AbAb, aBaB, abab à 14\frac{1}{4}). Quand chaque gène suit la dominance complète, le croisement AaBb×AaBbAaBb \times AaBb donne en F2 9:3:3:19 : 3 : 3 : 1 ; le croisement test AaBb×aabbAaBb \times aabb donne 1:1:1:11 : 1 : 1 : 1.

    Les nouveaux phénotypes de la F2 ([jaune, ridé] et [vert, lisse]) sont dus au brassage interchromosomique de la méiose.

    Gènes liés (portés par la même paire de chromosomes). Ils sont transmis ensemble, sauf si un crossing-over les sépare. On étudie un double hétérozygote A Ba b\dfrac{A\,B}{a\,b} en croisement test avec un double récessif a ba b\dfrac{a\,b}{a\,b} : les phénotypes de la descendance reflètent les gamètes du double hétérozygote.

    SituationGamètes du double hétérozygoteDescendance du croisement test
    Gènes indépendants4 types, 25 %25\,\% chacun4 phénotypes, 25 %25\,\% chacun
    Gènes liés, liaison totale (pas de crossing-over)2 types parentaux, 50 %50\,\% chacun2 phénotypes seulement, 50 %50\,\% chacun
    Gènes liés, liaison partielle (crossing-over)2 types parentaux majoritaires, 2 types recombinés minoritaires4 phénotypes : 2 parentaux majoritaires, 2 recombinés minoritaires

    Définition(Taux de recombinaison)

    Les phénotypes parentaux sont ceux des deux lignées pures dont on est parti. Les phénotypes recombinés sont les deux autres. Le taux de recombinaison est :

    r=nombre de recombineˊsnombre total de descendants×100r = \frac{\text{nombre de recombinés}}{\text{nombre total de descendants}} \times 100

    Il est toujours inférieur ou égal à 50 %50\,\%. Chaque phénotype parental a la proportion 100−r2 %\frac{100 - r}{2}\,\% et chaque phénotype recombiné la proportion r2 %\frac{r}{2}\,\% (avec rr en pourcentage).

    Les recombinés viennent du crossing-over de la prophase I entre les deux gènes, qui échange des segments entre chromatides non sœurs des homologues.

    Remarque

    La disposition des allèles compte. Si la F1 vient du croisement [AB]×[ab][AB] \times [ab], elle est A Ba b\dfrac{A\,B}{a\,b} (disposition « en cis ») : les parentaux sont [AB][AB] et [ab][ab]. Si elle vient de [Ab]×[aB][Ab] \times [aB], elle est A ba B\dfrac{A\,b}{a\,B} (disposition « en trans ») : les parentaux sont [Ab][Ab] et [aB][aB] et les recombinés sont [AB][AB] et [ab][ab].

    Remarque

    Chez le mâle de la drosophile, il n'y a pas de crossing-over : un même double hétérozygote donne une liaison totale s'il est mâle et une liaison partielle s'il est femelle. Si la liaison est totale chez les deux parents et la F1 en cis, le croisement F1×F1F1 \times F1 donne 34\frac{3}{4} de [AB][AB] et 14\frac{1}{4} de [ab][ab].

    4. La carte factorielle

    Définition(Carte factorielle)

    La carte factorielle (ou carte génétique) d'un chromosome est un schéma linéaire qui indique l'ordre des gènes liés et les distances qui les séparent. Un ensemble de gènes liés forme un groupe de liaison ; le nombre de groupes de liaison d'une espèce est égal à nn (4 chez la drosophile).

    Le principe est simple : plus deux gènes sont éloignés sur le chromosome, plus le crossing-over entre eux est fréquent. On prend donc le taux de recombinaison comme mesure de la distance : 1 %1\,\% de recombinés correspond à 11 centimorgan (cM), ou « unité de recombinaison ».

    Propriété(Additivité des distances)

    Pour trois gènes alignés AA, BB, CC avec BB au milieu : d(A,C)=d(A,B)+d(B,C)d(A, C) = d(A, B) + d(B, C). Le gène du milieu est donc celui qui se trouve entre les deux gènes les plus éloignés : la plus grande des trois distances est la somme des deux autres.

    Exemple

    On mesure d(A,B)=12d(A, B) = 12, d(B,C)=8d(B, C) = 8 et d(A,C)=20d(A, C) = 20. Comme 12+8=2012 + 8 = 20, BB est entre AA et CC. La carte est : AA — 12 — BB — 8 — CC (distances en cM).

    Attention

    Pour des gènes éloignés, la distance mesurée est sous-estimée : deux crossing-over (ou un nombre pair) entre les gènes peuvent redonner la combinaison d'origine, et ne sont alors pas comptés comme recombinaison. De plus, un taux de recombinaison ne dépasse jamais 50 %50\,\% : deux gènes à 50 %50\,\% se comportent comme des gènes indépendants (ils sont sur deux paires de chromosomes différentes, ou très éloignés sur la même). Pour dresser une carte, on additionne donc des petites distances mesurées de proche en proche.

    Méthodes

    Méthode 1 : Déterminer la dominance et le mode de transmission

    1. Croise deux lignées pures : si la F1 a le phénotype de l'un des parents, ce phénotype est dominant. Si elle est intermédiaire, il y a dominance incomplète ; si elle montre les deux phénotypes à la fois, codominance.
    2. Compare les croisements réciproques. Résultats identiques : gène autosomique. Résultats différents selon le sexe : gène lié à XX.
    3. Regarde la F2 : 3:13 : 1 (dominance complète), 1:2:11 : 2 : 1 (dominance incomplète ou codominance), 2:12 : 1 (gène létal).
    4. Vérifie avec un échiquier : génotypes des parents, gamètes, descendance, comparaison aux effectifs.

    Exemple

    Un croisement [noir] pur ×\times [gris] pur donne une F1 entièrement noire ; le croisement réciproque aussi. La F2 compte 34\frac{3}{4} de noirs et 14\frac{1}{4} de gris, pour les deux sexes. Le noir est dominant et le gène est autosomique.

    Méthode 2 : Écrire un croisement et construire l'échiquier

    1. Écris les génotypes des parents (avec les symboles AA et aa, ou XNX^N et XdX^d...).
    2. Écris les gamètes de chaque parent, un seul allèle par gène dans chaque gamète, avec leurs proportions.
    3. Place les gamètes en lignes et en colonnes : chaque case est un zygote, de probabilité égale au produit des deux proportions.
    4. Regroupe les génotypes identiques, puis les phénotypes. Vérifie que la somme vaut 11.

    Exemple

    Aa×aaAa \times aa : gamètes 12A\frac{1}{2}A, 12a\frac{1}{2}a d'un côté et aa de l'autre. Descendance : 12Aa\frac{1}{2}Aa ([A][A]) et 12aa\frac{1}{2}aa ([a][a]). C'est le croisement test d'un hétérozygote.

    Méthode 3 : Reconnaître un gène létal

    1. Compare la F2 à 3:13 : 1 : un rapport 2:12 : 1 est le signal.
    2. Compare la taille moyenne des portées (ou le nombre de descendants) à celle d'un croisement témoin : un déficit de 14\frac{1}{4} confirme l'hypothèse.
    3. Écris l'échiquier : le génotype homozygote absent est le génotype létal.

    Exemple

    Des croisements jaune ×\times jaune donnent des portées de 6 souriceaux en moyenne, contre 8 pour des croisements gris ×\times gris. Le déficit est de 1−68=141 - \frac{6}{8} = \frac{1}{4} : un quart des embryons (AyAyA^yA^y) ne naît pas.

    Méthode 4 : Distinguer gènes indépendants et gènes liés

    1. Écris le croisement test et compare la descendance à 1:1:1:11 : 1 : 1 : 1.
    2. Si les 4 phénotypes sont équiprobables : gènes indépendants. Si 2 phénotypes seulement : liaison totale. Si 4 phénotypes inégaux : liaison partielle.
    3. Identifie les phénotypes parentaux (ceux des lignées pures de départ) et les recombinés.
    4. Calcule le taux de recombinaison rr ; il sert de distance en cM.

    Exemple

    Croisement test d'un double hétérozygote issu des lignées pures [AB][AB] et [ab][ab], 1 000 descendants : [AB][AB] 460, [ab][ab] 450, [Ab][Ab] 45, [aB][aB] 45. Les 4 phénotypes ne sont pas à 250250 : les gènes sont liés. Parentaux : [AB][AB] et [ab][ab] (910). Recombinés : [Ab][Ab] et [aB][aB] (90), donc r=901 000×100=9 %r = \frac{90}{1\,000} \times 100 = 9\,\% : les gènes sont à 9 cM.

    Méthode 5 : Construire une carte factorielle

    1. Dresse la liste des taux de recombinaison deux à deux.
    2. Repère le couple le plus éloigné : ce sont les gènes extrêmes.
    3. Place les autres gènes en vérifiant l'additivité : d(extreˆme,extreˆme)≈d(\text{extrême}, \text{extrême}) \approx somme des distances intermédiaires.
    4. Dessine la carte avec les distances en cM, en privilégiant les petites distances.

    Exemple

    d(P,Q)=9d(P, Q) = 9, d(Q,R)=14d(Q, R) = 14 et d(P,R)=23d(P, R) = 23. Le plus éloigné est PP-RR, donc QQ est au milieu, et 9+14=239 + 14 = 23 le confirme. Carte : PP — 9 — QQ — 14 — RR.

    Méthode 6 : Rédiger en suivant « hypothèse, vérification, conclusion »

    1. Formule une hypothèse précise : « le gène est autosomique, AA est dominant sur aa ».
    2. Écris les génotypes et les gamètes, et construis l'échiquier correspondant.
    3. Compare les proportions prévues aux résultats chiffrés.
    4. Conclus : si les résultats correspondent, l'hypothèse est compatible ; sinon, rejette-la et propose-en une autre.

    Exemple

    Pour la couleur des yeux de la drosophile, on rédige ainsi : « Si le gène était autosomique, les croisements réciproques donneraient le même résultat. Or ils diffèrent : on rejette cette hypothèse. Hypothèse suivante : le gène est porté par XX sans allèle sur YY. Pour la F2 du croisement ♀ blanche ×\times ♂ rouge, l'échiquier prévoit 14\frac{1}{4} de chaque classe (♀ rouges, ♀ blanches, ♂ rouges, ♂ blancs), ce qui correspond aux effectifs observés. »

    Exercices corrigés

    Exercice 1 : Taille de la tige du pois

    Facile

    Chez le pois, on croise une lignée pure de plants hauts avec une lignée pure de plants nains. Tous les plants de la F1 sont hauts. On croise les plants de F1 entre eux : la F2 compte 1 500 plants, dont 1 121 hauts et 379 nains (données inventées pour l'exercice).

    1. Quel allèle est dominant ? Justifie. Écris les génotypes des parents et de la F1 (allèles HH et hh).
    2. Compare les proportions observées en F2 aux proportions théoriques et construis l'échiquier de croisement.
    3. Un plant haut P1P_1 croisé avec un plant nain donne 54 descendants, tous hauts. Un autre plant haut P2P_2 croisé avec un nain donne 61 plants hauts et 59 nains. Déduis le génotype de P1P_1 et de P2P_2.
    Voir le corrigé

    1. La F1 est homogène et haute : l'allèle « haut » est dominant (HH) et l'allèle « nain » est récessif (hh). Les parents sont de lignées pures, donc homozygotes : HHHH (haut) et hhhh (nain). La F1 est HhHh.

    2. Observé : 1 1211 500≈74,7 %\frac{1\,121}{1\,500} \approx 74{,}7\,\% de hauts et 3791 500≈25,3 %\frac{379}{1\,500} \approx 25{,}3\,\% de nains. Théorique : 34=75 %\frac{3}{4} = 75\,\% et 14=25 %\frac{1}{4} = 25\,\%. L'écart est très faible : les résultats correspondent à 3:13 : 1. Les plants HhHh forment deux types de gamètes, 12H\frac{1}{2}H et 12h\frac{1}{2}h :

    Gamètes12H\frac{1}{2}H12h\frac{1}{2}h
    12H\frac{1}{2}H14HH\frac{1}{4}HH14Hh\frac{1}{4}Hh
    12h\frac{1}{2}h14Hh\frac{1}{4}Hh14hh\frac{1}{4}hh

    On attend 34\frac{3}{4} de hauts (HHHH et HhHh) et 14\frac{1}{4} de nains (hhhh).

    3. Le plant nain est hhhh : il ne donne que des gamètes hh.

    • P1P_1 : tous les descendants sont hauts. Si P1P_1 était HhHh, la moitié des descendants seraient nains, et obtenir 54 hauts d'affilée aurait une probabilité de (12)54\left(\frac{1}{2}\right)^{54}, négligeable. Donc P1P_1 est HHHH.
    • P2P_2 : 6161 hauts et 5959 nains, soit environ 12\frac{1}{2} et 12\frac{1}{2}. C'est le résultat du croisement test d'un hétérozygote : P2P_2 est HhHh.
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    Exercice 2 : Le groupe sanguin MN

    Facile

    Chez l'être humain, le groupe sanguin MN est déterminé par un gène à deux allèles, MM et NN. Les hématies d'un individu M//MM//M portent l'antigène M, celles d'un individu N//NN//N l'antigène N, celles d'un individu M//NM//N portent les deux antigènes. Parmi 400 enfants de couples M//N×M//NM//N \times M//N, on compte 98 enfants de groupe M, 205 de groupe MN et 97 de groupe N (données inventées).

    1. Quelle relation existe entre les allèles MM et NN ? Justifie.
    2. Compare les proportions observées aux proportions théoriques.
    3. Une femme de groupe M a un enfant avec un homme de groupe MN. Donne les groupes possibles de l'enfant et leurs probabilités. Quelle est la probabilité qu'ils aient deux enfants de groupe MN ?
    4. Un homme de groupe N peut-il être le père d'un enfant de groupe M ? Justifie.
    Voir le corrigé

    1. Les hétérozygotes M//NM//N expriment à la fois l'antigène M et l'antigène N : les deux allèles s'expriment complètement et simultanément. Les allèles MM et NN sont codominants.

    2. Observé : 98400=24,5 %\frac{98}{400} = 24{,}5\,\% de M, 205400=51,25 %\frac{205}{400} = 51{,}25\,\% de MN, 97400=24,25 %\frac{97}{400} = 24{,}25\,\% de N. Théorique, pour M//N×M//NM//N \times M//N : 14M//M\frac{1}{4} M//M, 12M//N\frac{1}{2} M//N, 14N//N\frac{1}{4} N//N, soit 25 %25\,\%, 50 %50\,\% et 25 %25\,\%. Les résultats sont conformes à 1:2:11 : 2 : 1.

    3. La femme est M//MM//M : elle ne donne que des gamètes MM. L'homme M//NM//N donne 12M\frac{1}{2}M et 12N\frac{1}{2}N. L'enfant est donc M//MM//M (groupe M) avec la probabilité 12\frac{1}{2}, ou M//NM//N (groupe MN) avec la probabilité 12\frac{1}{2}. Pour deux enfants de groupe MN, les naissances sont indépendantes : 12×12=14\frac{1}{2} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{4}.

    4. Non. Un homme de groupe N est N//NN//N : il ne transmet que l'allèle NN. Un enfant de groupe M est M//MM//M : il a reçu MM de chaque parent. Cet homme ne peut donc pas être son père.

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    Exercice 3 : La belle-de-nuit

    Moyen

    On croise une belle-de-nuit à fleurs rouges (lignée pure) avec une belle-de-nuit à fleurs blanches (lignée pure). Toute la F1 a des fleurs roses. Les plantes de F1 croisées entre elles donnent une F2 de 800 plantes : 203 à fleurs rouges, 396 à fleurs roses et 201 à fleurs blanches (données inventées).

    1. L'un des allèles est-il dominant ? Justifie.
    2. Interprète la F2 : donne les génotypes et construis l'échiquier. Compare aux effectifs.
    3. Prévois la descendance d'un croisement rose ×\times blanc, puis rose ×\times rouge.
    4. Peut-on obtenir une lignée pure à fleurs roses ?
    5. Quelle observation des pétales roses permettrait de distinguer une dominance incomplète d'une codominance ?
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    1. Non : la F1 est rose, intermédiaire entre ses deux parents. Aucun allèle ne masque l'autre : c'est une dominance incomplète. On note RR (rouge) et BB (blanc) : rouge RRRR, blanc BBBB, rose RBRB.

    2. La F1 est RBRB et forme 12R\frac{1}{2}R et 12B\frac{1}{2}B.

    Gamètes12R\frac{1}{2}R12B\frac{1}{2}B
    12R\frac{1}{2}R14RR\frac{1}{4}RR (rouge)14RB\frac{1}{4}RB (rose)
    12B\frac{1}{2}B14RB\frac{1}{4}RB (rose)14BB\frac{1}{4}BB (blanc)

    Proportions attendues : 25 %25\,\% de rouges, 50 %50\,\% de roses, 25 %25\,\% de blancs. Observé : 203800=25,4 %\frac{203}{800} = 25{,}4\,\%, 396800=49,5 %\frac{396}{800} = 49{,}5\,\% et 201800=25,1 %\frac{201}{800} = 25{,}1\,\% : résultats conformes à 1:2:11 : 2 : 1.

    3. Rose ×\times blanc : RB×BBRB \times BB donne 12RB\frac{1}{2}RB (rose) et 12BB\frac{1}{2}BB (blanc). Rose ×\times rouge : RB×RRRB \times RR donne 12RR\frac{1}{2}RR (rouge) et 12RB\frac{1}{2}RB (rose).

    4. Non : les plantes roses sont toutes hétérozygotes. Croisées entre elles, elles redonnent toujours 14\frac{1}{4} de rouges, 12\frac{1}{2} de roses et 14\frac{1}{4} de blanches.

    5. En dominance incomplète, les pétales sont uniformément roses : une teinte intermédiaire, due à une quantité plus faible de pigment rouge. En codominance, les deux phénotypes parentaux apparaîtraient ensemble, sans mélange : on verrait par exemple des taches rouges et des taches blanches juxtaposées sur le même pétale, chaque allèle s'exprimant entièrement.

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    Exercice 4 : Souris à pelage jaune

    Moyen

    Des élevages de souris donnent les résultats suivants (données inventées).

    CroisementPortéesSouriceauxPelage des souriceaux
    jaune ×\times jaune60360240 jaunes, 120 gris
    gris ×\times gris50400400 gris
    jaune ×\times gris40320163 jaunes, 157 gris

    De plus, on dissèque 20 femelles jaunes gestantes, croisées avec des mâles jaunes : on compte 160 embryons, dont 120 vivants et 40 morts.

    1. Quel allèle est dominant ? Justifie à l'aide des croisements.
    2. Quel résultat attendrait-on pour jaune ×\times jaune si la mortalité n'intervenait pas ? Compare à l'observation.
    3. Propose une hypothèse qui explique les résultats et vérifie-la par un échiquier.
    4. Vérifie l'hypothèse avec la taille des portées et la dissection.
    5. Pourquoi est-il impossible d'obtenir une lignée pure de souris jaunes ?
    Voir le corrigé

    1. Le croisement jaune ×\times jaune donne des souriceaux gris : les parents jaunes portent l'allèle gris sans l'exprimer. Le jaune est donc dominant (AyA^y) et le gris récessif (aa). Le croisement gris ×\times gris, qui ne donne que des gris, confirme que les gris sont de lignée pure (aaaa). Le croisement jaune ×\times gris donne environ 12\frac{1}{2} et 12\frac{1}{2} (163 et 157 sur 320) : les jaunes sont hétérozygotes AyaA^ya.

    2. Sans mortalité, des parents Aya×AyaA^ya \times A^ya donneraient 34\frac{3}{4} de jaunes et 14\frac{1}{4} de gris, soit 270270 jaunes et 9090 gris sur 360. Observé : 240240 jaunes (23\frac{2}{3}) et 120120 gris (13\frac{1}{3}) : le rapport est 2:12 : 1, pas 3:13 : 1.

    3. Hypothèse : l'allèle AyA^y est létal à l'état homozygote (AyAyA^yA^y meurt avant la naissance).

    Gamètes12Ay\frac{1}{2}A^y12a\frac{1}{2}a
    12Ay\frac{1}{2}A^y14AyAy\frac{1}{4}A^yA^y (létal)14Aya\frac{1}{4}A^ya (jaune)
    12a\frac{1}{2}a14Aya\frac{1}{4}A^ya (jaune)14aa\frac{1}{4}aa (gris)

    Les 14\frac{1}{4} de AyAyA^yA^y meurent. Les survivants sont 24\frac{2}{4} de jaunes et 14\frac{1}{4} de gris, soit 23\frac{2}{3} et 13\frac{1}{3} : exactement ce qu'on observe.

    4. Les portées gris ×\times gris, sans génotype létal, comptent en moyenne 40050=8\frac{400}{50} = 8 souriceaux. Les portées jaune ×\times jaune en comptent 36060=6\frac{360}{60} = 6, soit 68=34\frac{6}{8} = \frac{3}{4} de la taille normale : un quart des embryons manque. La dissection le montre : 40160=25 %\frac{40}{160} = 25\,\% d'embryons morts. L'hypothèse est confirmée.

    5. Une lignée pure jaune serait AyAyA^yA^y, génotype létal : ces individus n'atteignent pas la naissance. Tout jaune est donc hétérozygote AyaA^ya.

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    Exercice 5 : Pois, couleur et forme des graines

    Moyen

    Chez le pois, on croise une lignée pure [graines jaunes, lisses] avec une lignée pure [graines vertes, ridées]. La F1 est entièrement [jaune, lisse]. Les plants de F1, croisés entre eux, donnent 1 600 graines en F2 : 897 [jaune, lisse], 305 [jaune, ridé], 296 [vert, lisse] et 102 [vert, ridé] (données inventées).

    1. Que déduis-tu de la F1 ? Choisis des symboles J/jJ/j (couleur) et L/lL/l (forme).
    2. Calcule les proportions observées en F2 et compare-les à 9:3:3:19 : 3 : 3 : 1.
    3. Formule l'hypothèse des gènes indépendants et construis l'échiquier de la F2.
    4. Quels résultats prévois-tu pour le croisement test d'un plant de F1, sur 400 descendants ?
    5. Que verrait-on en F2 si les deux gènes étaient liés de façon totale ? Conclus.
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    1. La F1 est homogène : [jaune] et [lisse] sont dominants ; [vert] et [ridé] sont récessifs. Les parents sont JJLLJJLL et jjlljjll (lignées pures) ; la F1 est JjLlJjLl.

    2. Observé : 8971 600=56,1 %\frac{897}{1\,600} = 56{,}1\,\%, 3051 600=19,1 %\frac{305}{1\,600} = 19{,}1\,\%, 2961 600=18,5 %\frac{296}{1\,600} = 18{,}5\,\% et 1021 600=6,4 %\frac{102}{1\,600} = 6{,}4\,\%. Théorique : 916=56,25 %\frac{9}{16} = 56{,}25\,\%, 316=18,75 %\frac{3}{16} = 18{,}75\,\% (deux fois) et 116=6,25 %\frac{1}{16} = 6{,}25\,\%. Les valeurs sont très proches : la F2 correspond à 9:3:3:19 : 3 : 3 : 1.

    3. Hypothèse : les deux gènes sont sur deux paires de chromosomes différentes. La F1 JjLlJjLl forme 4 gamètes équiprobables : JLJL, JlJl, jLjL, jljl (14\frac{1}{4} chacun).

    Gamètes ♀ \ ♂JLJLJlJljLjLjljl
    JLJLJJLLJJLLJJLlJJLlJjLLJjLLJjLlJjLl
    JlJlJJLlJJLlJJllJJllJjLlJjLlJjllJjll
    jLjLJjLLJjLLJjLlJjLljjLLjjLLjjLljjLl
    jljlJjLlJjLlJjllJjlljjLljjLljjlljjll

    [jaune, lisse] : 9 cases ; [jaune, ridé] : 3 cases ; [vert, lisse] : 3 cases ; [vert, ridé] : 1 case. On retrouve 916\frac{9}{16}, 316\frac{3}{16}, 316\frac{3}{16}, 116\frac{1}{16}, soit sur 1 600 graines : 900900, 300300, 300300, 100100, valeurs proches de celles observées.

    4. Croisement test : JjLl×jjllJjLl \times jjll. Le plant jjlljjll ne donne que jljl. On attend 14\frac{1}{4} de chaque phénotype, soit 100100 [jaune, lisse], 100100 [jaune, ridé], 100100 [vert, lisse] et 100100 [vert, ridé] sur 400.

    5. Avec une liaison totale, la F1 J Lj l\dfrac{J\,L}{j\,l} ne formerait que les gamètes JLJL et jljl, et la F2 serait 34\frac{3}{4} [jaune, lisse] et 14\frac{1}{4} [vert, ridé] : pas de [jaune, ridé] ni de [vert, lisse]. Or ces deux phénotypes existent en F2, avec les proportions de 9:3:3:19 : 3 : 3 : 1 : les gènes sont indépendants.

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    Exercice 6 : Daltonisme et maladie autosomique

    Difficile

    Chez l'être humain, le daltonisme est dû à un allèle récessif XdX^d porté par le chromosome XX (allèle normal XNX^N). Une maladie MM est due à un allèle récessif mm d'un gène autosomique (allèle normal MM). Les deux gènes sont indépendants.

    Une femme FF a une vision normale. Son père était daltonien. Ses parents sont indemnes de la maladie MM, mais son frère en est atteint. Elle attend un enfant avec un homme HH de vision normale, indemne de la maladie MM, dont la mère est atteinte de la maladie MM.

    1. Détermine les génotypes de FF et de HH pour le daltonisme.
    2. Calcule la probabilité que l'enfant soit un garçon daltonien, puis qu'il soit daltonien (sexe non précisé).
    3. Détermine le génotype de HH pour la maladie MM, puis les génotypes possibles de FF avec leurs probabilités. Calcule la probabilité que l'enfant soit atteint de la maladie MM.
    4. Calcule la probabilité que l'enfant soit à la fois daltonien et atteint de la maladie MM, puis celle qu'il n'ait aucune des deux anomalies.
    Voir le corrigé

    1. Le père de FF est daltonien (XdYX^dY) : il a transmis son XdX^d à FF. Comme FF a une vision normale, elle a reçu XNX^N de sa mère : FF est XNXdX^NX^d (porteuse). HH a une vision normale et un seul XX : HH est XNYX^NY.

    2. Gamètes de FF : 12XN\frac{1}{2}X^N, 12Xd\frac{1}{2}X^d. Gamètes de HH : 12XN\frac{1}{2}X^N, 12Y\frac{1}{2}Y.

    Gamètes de FF \ de HH12XN\frac{1}{2}X^N12Y\frac{1}{2}Y
    12XN\frac{1}{2}X^N14XNXN\frac{1}{4}X^NX^N (fille normale)14XNY\frac{1}{4}X^NY (garçon normal)
    12Xd\frac{1}{2}X^d14XNXd\frac{1}{4}X^NX^d (fille porteuse)14XdY\frac{1}{4}X^dY (garçon daltonien)

    La probabilité d'un garçon daltonien est 14\frac{1}{4}. Aucune fille ne peut être daltonienne : la probabilité que l'enfant soit daltonien est aussi 14\frac{1}{4}.

    3. La mère de HH est atteinte (mmmm) : elle lui a transmis mm. HH est indemne : il a reçu MM de son père. HH est donc MmMm, à coup sûr.

    Les parents de FF sont indemnes mais ont un enfant atteint (mmmm) : ils sont tous deux MmMm. Ils donnent 14MM\frac{1}{4}MM, 24Mm\frac{2}{4}Mm et 14mm\frac{1}{4}mm. Comme FF est indemne, on écarte mmmm : il reste 34\frac{3}{4} des cas, dont 14\frac{1}{4} de MMMM et 24\frac{2}{4} de MmMm. Donc p(F=MM)=13p(F = MM) = \frac{1}{3} et p(F=Mm)=23p(F = Mm) = \frac{2}{3}.

    L'enfant est atteint s'il reçoit mm de chaque parent. Pour la mère : p=23×12=13p = \frac{2}{3} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{3} ; pour le père : 12\frac{1}{2}. Donc p(enfant mm)=13×12=16p(\text{enfant } mm) = \frac{1}{3} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{6}.

    4. Le gène du daltonisme est porté par XX et celui de la maladie par un autosome : les deux événements sont indépendants.

    • Daltonien et atteint : 14×16=124≈0,042\frac{1}{4} \times \frac{1}{6} = \frac{1}{24} \approx 0{,}042.
    • Aucune des deux anomalies : (1−14)×(1−16)=34×56=58=0,625\left(1 - \frac{1}{4}\right) \times \left(1 - \frac{1}{6}\right) = \frac{3}{4} \times \frac{5}{6} = \frac{5}{8} = 0{,}625.
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    Exercice 7 : Les yeux blancs de la drosophile

    Type Bac

    Chez la drosophile, on étudie la couleur des yeux (rouge ou blanc). Les données ci-dessous sont inventées pour l'exercice.

    Document 1 : premier croisement. On croise une femelle à yeux rouges (lignée pure) avec un mâle à yeux blancs. La F1 (800 mouches) est entièrement à yeux rouges. Les mouches F1 croisées entre elles donnent une F2 de 1 200 mouches : 600 femelles à yeux rouges, 301 mâles à yeux rouges, 299 mâles à yeux blancs, aucune femelle à yeux blancs.

    Document 2 : croisement réciproque. On croise une femelle à yeux blancs avec un mâle à yeux rouges (lignée pure). La F1 (800 mouches) compte 400 femelles à yeux rouges et 400 mâles à yeux blancs. Les mouches F1 croisées entre elles donnent une F2 de 800 mouches : 205 femelles à yeux rouges, 195 femelles à yeux blancs, 198 mâles à yeux rouges, 202 mâles à yeux blancs.

    1. Quel est l'allèle dominant ? Justifie.
    2. Les résultats des deux croisements réciproques sont-ils compatibles avec un gène autosomique ? Argumente.
    3. Formule l'hypothèse d'un gène porté par XX, sans allèle sur YY. Vérifie-la pour les deux croisements, F1 et F2, avec des échiquiers.
    4. Le gène pourrait-il être porté uniquement par YY ?
    5. Prévois la descendance d'une femelle F1 du document 2 croisée avec un mâle à yeux rouges.
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    1. Dans le document 1, une femelle à yeux rouges et un mâle à yeux blancs donnent une F1 entièrement rouge : « rouge » est dominant (RR), « blanc » est récessif (ww).

    2. Non. Pour un gène autosomique, les croisements réciproques donneraient le même résultat (F1 homogène dans les deux croisements) et la F2 compterait 34\frac{3}{4} de rouges et 14\frac{1}{4} de blancs dans chaque sexe. Or : (a) la F1 du document 2 n'est pas homogène : les mâles ont les yeux blancs, les femelles rouges ; (b) en F2 du document 1, on n'observe aucune femelle à yeux blancs (au lieu d'environ 14\frac{1}{4} de 600600, soit 150150). Le gène est donc lié au sexe.

    3. Hypothèse : le gène est porté par le chromosome XX (les femelles sont XXXX, les mâles XYXY avec un seul allèle).

    Document 1. Parents : XRXR×XwYX^RX^R \times X^wY. Gamètes : XRX^R d'une part, XwX^w et YY de l'autre. F1 : XRXwX^RX^w (femelles rouges) et XRYX^RY (mâles rouges), ce qui correspond à l'observation. F2 : XRXw×XRYX^RX^w \times X^RY.

    Gamètes ♀ \ ♂XRX^RYY
    XRX^RXRXRX^RX^R ♀ rougeXRYX^RY ♂ rouge
    XwX^wXRXwX^RX^w ♀ rougeXwYX^wY ♂ blanc

    On attend 12\frac{1}{2} de femelles rouges (600600), 14\frac{1}{4} de mâles rouges (300300) et 14\frac{1}{4} de mâles blancs (300300), aucune femelle blanche : c'est ce qu'on observe.

    Document 2. Parents : XwXw×XRYX^wX^w \times X^RY. F1 : XRXwX^RX^w (femelles rouges) et XwYX^wY (mâles blancs), ce qui correspond à l'observation. F2 : XRXw×XwYX^RX^w \times X^wY.

    Gamètes ♀ \ ♂XwX^wYY
    XRX^RXRXwX^RX^w ♀ rougeXRYX^RY ♂ rouge
    XwX^wXwXwX^wX^w ♀ blancheXwYX^wY ♂ blanc

    On attend 14\frac{1}{4} de chaque classe, soit 200200 : on observe 205205, 195195, 198198 et 202202. L'hypothèse est vérifiée.

    4. Non. Un gène uniquement porté par YY n'existerait que chez les mâles. Or il y a des femelles à yeux blancs (la mère du document 2 et 195 femelles de sa F2), qui n'ont pas de YY. De plus, un père transmet son YY à tous ses fils : dans le document 1, les fils du mâle à yeux blancs seraient tous blancs, alors que les mâles F1 ont tous les yeux rouges. Le gène est donc porté par XX.

    5. Une femelle F1 du document 2 est XRXwX^RX^w ; le mâle à yeux rouges est XRYX^RY. La descendance est celle du tableau du document 1 : 12\frac{1}{2} de femelles à yeux rouges (XRXRX^RX^R et XRXwX^RX^w), 14\frac{1}{4} de mâles à yeux rouges et 14\frac{1}{4} de mâles à yeux blancs.

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    Exercice 8 : Gènes liés chez la drosophile

    Type Bac

    On étudie deux caractères chez la drosophile : la longueur des ailes (allèle sauvage vg+vg^+ : ailes longues, dominant ; allèle vgvg : ailes vestigiales) et la couleur du corps (allèle sauvage b+b^+ : corps gris, dominant ; allèle bb : corps noir). Une lignée pure sauvage [ailes longues, corps gris] est croisée avec une lignée pure [ailes vestigiales, corps noir] : la F1 est entièrement sauvage. Les données ci-dessous sont inventées pour l'exercice.

    Document 1 : croisement test d'une femelle F1 avec un mâle [vestigiales, noir]. Résultat sur 1 000 descendants : 424 [longues, grises], 416 [vestigiales, noires], 82 [vestigiales, grises], 78 [longues, noires].

    Document 2 : croisement test d'un mâle F1 avec une femelle [vestigiales, noire]. Résultat sur 1 000 descendants : 502 [longues, grises] et 498 [vestigiales, noires].

    1. Que déduis-tu de la F1 ? Écris son génotype en supposant les gènes liés.
    2. Analyse le document 1 : quels résultats prévoit-on si les gènes sont indépendants ? Que conclus-tu en comparant ?
    3. Identifie les phénotypes parentaux et recombinés, calcule le taux de recombinaison et explique l'origine des recombinés. Donne la composition des gamètes de la femelle F1.
    4. Analyse le document 2 et compare-le au document 1.
    5. Calcule la distance entre les deux gènes et donne la carte factorielle.
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    1. La F1 est homogène et sauvage : vg+vg^+ et b+b^+ sont dominants. Si les gènes sont liés (même paire de chromosomes), un chromosome de la F1 porte vg+vg^+ et b+b^+ (de la lignée sauvage) et son homologue porte vgvg et bb : F1 vg+ b+vg b\dfrac{vg^+\ b^+}{vg\ b}.

    2. Le mâle [vestigiales, noir] est vg bvg b\dfrac{vg\ b}{vg\ b} : il ne donne que le gamète vg bvg\ b, donc les phénotypes de la descendance reflètent les gamètes de la femelle F1. Avec des gènes indépendants, elle formerait 4 gamètes équiprobables : on attendrait 250250 descendants de chaque phénotype. On observe deux phénotypes très majoritaires (424 et 416) et deux très minoritaires (82 et 78) : les gènes ne sont pas indépendants, ils sont liés.

    3. Parentaux (phénotypes des lignées d'origine) : [longues, grises] (424) et [vestigiales, noires] (416). Recombinés : [vestigiales, grises] (82) et [longues, noires] (78).

    r=82+781 000×100=16 %r = \frac{82 + 78}{1\,000} \times 100 = 16\,\%

    Les recombinés viennent d'un crossing-over entre les deux gènes en prophase I de la méiose de la femelle, entre chromatides non sœurs du bivalent. Gamètes de la femelle F1 : vg+ b+vg^+\ b^+ et vg bvg\ b (parentaux, environ 42 %42\,\% chacun) ; vg+ bvg^+\ b et vg b+vg\ b^+ (recombinés, environ 8 %8\,\% chacun).

    4. Le document 2 ne donne que les deux phénotypes parentaux, en proportions égales (502502 et 498498) : aucun recombiné. Le mâle F1 ne forme que 2 types de gamètes, vg+ b+vg^+\ b^+ et vg bvg\ b : liaison totale. Chez le mâle de la drosophile, il n'y a pas de crossing-over, contrairement à la femelle (document 1), alors que les deux individus ont le même génotype vg+ b+vg b\dfrac{vg^+\ b^+}{vg\ b}. Ce document confirme la liaison : des gènes indépendants donneraient 4 types de gamètes même sans crossing-over. Il confirme aussi que les recombinés du document 1 viennent du crossing-over, qui existe chez la femelle et pas chez le mâle.

    5. Dans le document 1, on trouve 16 %16\,\% de recombinés : les gènes sont à 1616 cM l'un de l'autre. Carte factorielle : vgvg — 16 cM — bb.

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    Exercice 9 : Construire une carte factorielle

    Type Bac

    On étudie cinq gènes de la même espèce : AA, BB, CC, DD et EE. Pour chaque couple de gènes, on réalise le croisement test d'un double hétérozygote avec un double récessif et on compte les phénotypes recombinés sur 2 000 descendants (données inventées).

    Couple de gènesAA-BBBB-CCAA-CCBB-DDAA-DDCC-DDAA-EE
    Recombinés (sur 2 000)1403004302003401001 000
    1. Calcule le taux de recombinaison de chaque couple.
    2. Que peux-tu dire du gène EE par rapport au gène AA ?
    3. Détermine l'ordre des gènes AA, BB, CC, DD et dresse leur carte factorielle.
    4. Pourquoi d(A,C)d(A, C) mesuré est-il légèrement inférieur à la somme des distances intermédiaires ?
    5. Un individu de génotype B db D\dfrac{B\ d}{b\ D} est soumis au croisement test avec b db d\dfrac{b\ d}{b\ d}. Quelles proportions de phénotypes attends-tu sur 2 000 descendants ?
    Voir le corrigé

    1. Taux =recombineˊs2 000×100= \frac{\text{recombinés}}{2\,000} \times 100 : AA-BB : 7 %7\,\% ; BB-CC : 15 %15\,\% ; AA-CC : 21,5 %21{,}5\,\% ; BB-DD : 10 %10\,\% ; AA-DD : 17 %17\,\% ; CC-DD : 5 %5\,\% ; AA-EE : 50 %50\,\%. Ces taux sont les distances en cM.

    2. EE et AA donnent 50 %50\,\% de recombinés, soit 1:1:1:11 : 1 : 1 : 1 : EE se comporte comme un gène indépendant de AA. Il est soit sur une autre paire de chromosomes, soit très éloigné de AA sur la même paire : on ne peut pas le placer sur la carte de AA.

    3. Le couple le plus éloigné est AA-CC (21,5 cM) : AA et CC sont aux extrémités. BB est entre eux : d(A,B)+d(B,C)=7+15=22≈21,5d(A, B) + d(B, C) = 7 + 15 = 22 \approx 21{,}5. DD aussi : d(A,D)+d(D,C)=17+5=22≈21,5d(A, D) + d(D, C) = 17 + 5 = 22 \approx 21{,}5. Pour ordonner BB et DD : d(A,B)=7d(A, B) = 7 est inférieur à d(A,D)=17d(A, D) = 17, donc BB est plus proche de AA que DD. Ordre : AA, BB, DD, CC. Vérification : d(B,D)=17−7=10d(B, D) = 17 - 7 = 10 (observé : 10), d(B,C)=10+5=15d(B, C) = 10 + 5 = 15 (observé : 15).

    Carte : AA — 7 — BB — 10 — DD — 5 — CC (22 cM entre AA et CC en additionnant les petites distances).

    4. Entre AA et CC, deux crossing-over (un nombre pair) peuvent avoir lieu dans la même méiose : certains gamètes retrouvent alors la combinaison d'allèles d'origine pour AA et CC et ne sont pas comptés comme recombinés. La mesure directe sur de grandes distances sous-estime donc légèrement la distance ; la somme des petites distances est plus fiable.

    5. Ici BB et DD sont en trans : B dB\ d sur un chromosome et b Db\ D sur l'autre. Taux de recombinaison BB-DD : 10 %10\,\%. Les gamètes parentaux sont B dB\ d et b Db\ D : 100−102=45 %\frac{100 - 10}{2} = 45\,\% chacun. Les gamètes recombinés sont B DB\ D et b db\ d : 102=5 %\frac{10}{2} = 5\,\% chacun. Sur 2 000 descendants : 900900 [BB, dd], 900900 [bb, DD], 100100 [BB, DD] et 100100 [bb, dd].

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    QCM

    Question 1.On croise deux lignées pures qui diffèrent par un seul caractère. La F1 est entièrement identique : c'est l'énoncé de la loi
    Question 2.Deux parents de groupe MN (M//NM//N, allèles codominants) ont un enfant. Les probabilités des groupes M, MN et N sont :
    Question 3.Un individu de phénotype dominant est croisé avec un homozygote récessif. Les 80 descendants sont tous de phénotype dominant. Le génotype de l'individu est
    Question 4.Le croisement de deux souris jaunes donne 23\frac{2}{3} de jaunes et 13\frac{1}{3} de grises, avec des portées plus petites que la normale. L'explication est
    Question 5.Une femme porteuse du daltonisme (XNXdX^NX^d) et un homme à vision normale ont un fils. La probabilité qu'il soit daltonien est
    Question 6.Un double hétérozygote AaBbAaBb (gènes indépendants) subit un croisement test. La descendance est
    Question 7.Dans un croisement test, on obtient : [AB][AB] 45 %, [ab][ab] 45 %, [Ab][Ab] 5 %, [aB][aB] 5 %. On conclut que
    Question 8.On mesure d(A,B)=12d(A, B) = 12 cM, d(B,C)=8d(B, C) = 8 cM et d(A,C)=20d(A, C) = 20 cM. L'ordre des gènes est

    Erreurs fréquentes

    • Confondre génotype et phénotype. [A][A] est un phénotype (plusieurs génotypes possibles : AAAA ou AaAa) ; AaAa est un génotype. Un croisement test permet de passer de l'un à l'autre.
    • Croire que « dominant » veut dire « le plus fréquent ». Un allèle dominant est celui qui s'exprime chez l'hétérozygote ; sa fréquence dans la population est une autre question.
    • Écrire un gamète AaAa. Chaque gamète ne porte qu'un seul allèle de chaque gène : AA ou aa (c'est la disjonction des allèles).
    • Confondre dominance incomplète et codominance. Dominance incomplète : phénotype intermédiaire (un mélange). Codominance : les deux phénotypes s'expriment ensemble (une addition).
    • Oublier que le mâle n'a qu'un seul XX. Un garçon est XdYX^dY ou XNYX^NY : il n'est jamais « porteur » ; l'allèle récessif s'exprime directement. Seules les femmes XNXdX^NX^d sont porteuses.
    • Conclure à l'indépendance parce qu'il y a quatre phénotypes. Il faut que les proportions soient égales (1:1:1:11 : 1 : 1 : 1 en croisement test). Quatre phénotypes inégaux révèlent des gènes liés avec crossing-over.
    • Croire que les phénotypes parentaux sont toujours [AB][AB] et [ab][ab]. Les parentaux sont ceux des lignées pures de départ (et, en croisement test, ce sont toujours les plus nombreux). En disposition « en trans », ce sont [Ab][Ab] et [aB][aB], et les recombinés sont [AB][AB] et [ab][ab].
    • Additionner des distances sans repérer le gène du milieu, ou annoncer un taux de recombinaison supérieur à 50 %50\,\% : c'est impossible. À 50 %50\,\%, les gènes sont indépendants.

    À retenir

    • 1re loi : deux lignées pures différentes par un caractère donnent une F1 homogène. 2e loi : l'hybride forme deux types de gamètes à 12\frac{1}{2} ; la F2 est 3:13 : 1 (dominance complète) ou 1:2:11 : 2 : 1 (dominance incomplète, codominance).
    • Le croisement test (×\times homozygote récessif) révèle le génotype : 1:11 : 1 pour un hétérozygote.
    • Gène létal : F2 en 2:12 : 1 et portées réduites d'un quart ; le génotype homozygote létal n'apparaît jamais.
    • Hérédité liée à XX : croisements réciproques différents ; le mâle (XYXY) exprime toujours l'allèle de son XX ; transmission croisée (mère vers fils).
    • Gènes indépendants (paires de chromosomes différentes) : F2 en 9:3:3:19 : 3 : 3 : 1 ; croisement test en 1:1:1:11 : 1 : 1 : 1.
    • Gènes liés : croisement test avec 2 phénotypes parentaux majoritaires et 2 recombinés minoritaires (liaison partielle), ou 2 phénotypes seuls (liaison totale).
    • Taux de recombinaison r=recombineˊstotal×100r = \frac{\text{recombinés}}{\text{total}} \times 100, jamais supérieur à 50 %50\,\% ; il vient du crossing-over de la prophase I.
    • Carte factorielle : 1 %1\,\% de recombinés =1= 1 cM ; les distances s'additionnent ; le gène du milieu se repère par d(A,C)=d(A,B)+d(B,C)d(A, C) = d(A, B) + d(B, C).
    • Une démarche type bac : hypothèse, échiquier, comparaison aux résultats, conclusion.

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