Chapitres
Plan du chapitre

L'essentiel
1. Vocabulaire et notations
- Caractère héréditaire : trait transmis des parents aux enfants (couleur de la graine, groupe sanguin...). Ses différentes formes sont les phénotypes.
- Gène : portion d'ADN qui détermine un caractère, située à un emplacement précis d'un chromosome, le locus. Ses différentes versions sont les allèles.
- Génotype : ensemble des allèles d'un individu pour les gènes étudiés. Chez un diploïde, il y a deux allèles par gène, notés ou simplement . Le phénotype s'écrit entre crochets : .
- Homozygote ( ou ) : deux allèles identiques. Hétérozygote () : deux allèles différents.
- Allèle dominant : il s'exprime chez l'hétérozygote. Allèle récessif : il ne s'exprime qu'à l'état homozygote.
- Lignée pure : lignée dont tous les descendants sont identiques aux parents pour le caractère étudié (individus homozygotes).
- Hybride : individu issu du croisement de deux lignées pures différentes. On parle de monohybridisme pour un caractère étudié, de dihybridisme pour deux.
- F1 et F2 : première et deuxième générations issues de ce croisement.
- Croisement test (test-cross) : croisement d'un individu avec un homozygote récessif. Rétrocroisement (back-cross) : croisement d'un hybride avec l'un de ses parents.
- Croisements réciproques : deux croisements où l'on inverse le sexe des parents (♀ × ♂ , puis ♀ × ♂ ).
Remarque
Les lois de la génétique sont statistiques : les proportions théoriques sont des probabilités, car la méiose et la fécondation se font au hasard. Les effectifs observés s'en approchent quand le nombre de descendants est grand. Avec peu de descendants, un écart est normal. Dans ce chapitre, on compare les résultats aux proportions théoriques par une comparaison argumentée (pourcentages observés et attendus). Le test du khi-deux, présenté avec la génétique des populations, permet de trancher de façon rigoureuse quand l'énoncé le demande.
2. Le monohybridisme : un caractère étudié
Dominance complète. Mendel croise des pois à graines jaunes avec des pois à graines vertes, tous de lignées pures. La F1 est entièrement jaune. En croisant les plants de F1 entre eux, la F2 compte de plants à graines jaunes et de plants à graines vertes.
Théorème (1re loi de Mendel, uniformité des hybrides)
Le croisement de deux lignées pures qui diffèrent par un caractère donne une F1 homogène : tous les hybrides ont le même phénotype (le phénotype dominant en cas de dominance complète). Pour un gène autosomique, les croisements réciproques donnent le même résultat.
Théorème (2e loi de Mendel, disjonction des allèles)
Un hybride forme deux types de gamètes en proportions égales : et . Chaque gamète ne porte qu'un seul allèle du gène (pureté des gamètes). Le croisement donne en F2 : , , , soit et .
| Gamètes ♀ \ ♂ | ||
|---|---|---|
Cette disjonction s'explique par la méiose : les deux allèles sont portés par deux chromosomes homologues, qui se séparent à l'anaphase I.
Propriété (Croisement test)
Un individu croisé avec un homozygote récessif révèle son génotype. Si l'individu est , toute la descendance est . S'il est , la descendance est et .
Dominance incomplète. Aucun allèle ne domine l'autre : l'hétérozygote a un phénotype intermédiaire. Exemple : chez la belle-de-nuit, rouge (pur) blanc (pur) donne une F1 entièrement rose. En F2 : rouge, rose, blanc. On note les allèles (rouge) et (blanc) : rouge , rose , blanc .
Codominance. Chez l'hétérozygote, les deux allèles s'expriment complètement et en même temps, sans mélange. Exemple : le groupe sanguin MN. Les hématies d'un individu portent à la fois l'antigène M et l'antigène N. Les groupes A et B du système ABO sont aussi codominants : un individu est de groupe AB (l'allèle O est récessif).
Remarque
En dominance incomplète comme en codominance, la F2 donne , car l'hétérozygote se reconnaît à son phénotype. La différence est dans la nature du phénotype de l'hétérozygote : un mélange (intermédiaire) ou une addition des deux phénotypes. Attention au vocabulaire : certains énoncés emploient « codominance » au sens large, pour tout cas sans dominance (y compris un phénotype intermédiaire). Ce qui compte, c'est de reconnaître que l'hétérozygote a son propre phénotype et que la F2 est en .
Gène létal. Un allèle est létal quand sa présence à l'état homozygote (parfois hétérozygote) provoque la mort de l'individu avant la naissance ou avant la maturité. Exemple : chez la souris, l'allèle donne un pelage jaune et domine l'allèle (pelage gris). Mais meurt avant la naissance.
| Croisement | Descendance observée | Explication |
|---|---|---|
| jaune jaune () | jaunes, gris | des embryons () meurent : il reste et , soit et |
| jaune gris () | jaunes, gris | pas de génotype létal |
| gris gris | tous gris | est une lignée pure |
Propriété (Reconnaître un gène létal)
On soupçonne un gène létal quand la F2 donne au lieu de et que les portées sont plus petites d'un quart. On ne peut jamais obtenir de lignée pure du phénotype à l'allèle létal. L'allèle est dominant pour la couleur, mais récessif pour la létalité : il ne tue qu'à l'état homozygote.
Hérédité liée au sexe. Chez l'être humain et la drosophile, la femelle a deux chromosomes sexuels () et le mâle un et un (). Une partie du chromosome n'a pas d'équivalent sur : un gène situé dans cette partie n'a qu'un allèle chez le mâle, qui est hémizygote. L'allèle s'exprime donc toujours chez le mâle, même s'il est récessif.
Propriété (Signes d'une hérédité liée à )
Les croisements réciproques donnent des résultats différents, qui dépendent du sexe. Le caractère récessif atteint surtout les mâles. La transmission est « croisée » : un père transmet son à toutes ses filles et jamais à ses fils ; une mère transmet un à ses filles comme à ses fils.
Exemple : chez la drosophile, l'allèle (yeux blancs) est récessif par rapport à (yeux rouges) et porté par .
| Croisement | F1 | F2 |
|---|---|---|
| ♀ rouge pure ♂ blanc | toutes ♀ rouges ; tous ♂ rouges | ♀ toutes rouges ; ♂ rouges, blancs |
| ♀ blanche ♂ rouge (réciproque) | toutes ♀ rouges ; tous ♂ blancs | de chaque : ♀ rouges, ♀ blanches, ♂ rouges, ♂ blancs |
Chez l'être humain, le daltonisme et l'hémophilie sont dus à des allèles récessifs portés par . Une femme est porteuse : sa vision est normale, mais elle transmet à la moitié de ses gamètes. Avec un homme de vision normale , chacun de ses fils a une probabilité d'être daltonien, et aucune de ses filles n'est daltonienne (les filles reçoivent de leur père).
3. Le dihybridisme : deux caractères étudiés
Gènes indépendants (portés par deux paires de chromosomes différentes). Mendel croise des pois [jaune, lisse] et [vert, ridé] de lignées pures. La F1 est entièrement [jaune, lisse] (uniformité). En F2 apparaissent quatre phénotypes : [jaune, lisse], [jaune, ridé], [vert, lisse], [vert, ridé].
Théorème (3e loi de Mendel, indépendance des caractères)
Quand deux gènes sont portés par des paires de chromosomes différentes, leurs allèles se répartissent indépendamment dans les gamètes. Un hybride forme 4 types de gamètes équiprobables (, , , à ). Quand chaque gène suit la dominance complète, le croisement donne en F2 ; le croisement test donne .
Les nouveaux phénotypes de la F2 ([jaune, ridé] et [vert, lisse]) sont dus au brassage interchromosomique de la méiose.
Gènes liés (portés par la même paire de chromosomes). Ils sont transmis ensemble, sauf si un crossing-over les sépare. On étudie un double hétérozygote en croisement test avec un double récessif : les phénotypes de la descendance reflètent les gamètes du double hétérozygote.
| Situation | Gamètes du double hétérozygote | Descendance du croisement test |
|---|---|---|
| Gènes indépendants | 4 types, chacun | 4 phénotypes, chacun |
| Gènes liés, liaison totale (pas de crossing-over) | 2 types parentaux, chacun | 2 phénotypes seulement, chacun |
| Gènes liés, liaison partielle (crossing-over) | 2 types parentaux majoritaires, 2 types recombinés minoritaires | 4 phénotypes : 2 parentaux majoritaires, 2 recombinés minoritaires |
Définition (Taux de recombinaison)
Les phénotypes parentaux sont ceux des deux lignées pures dont on est parti. Les phénotypes recombinés sont les deux autres. Le taux de recombinaison est :
Il est toujours inférieur ou égal à . Chaque phénotype parental a la proportion et chaque phénotype recombiné la proportion (avec en pourcentage).
Les recombinés viennent du crossing-over de la prophase I entre les deux gènes, qui échange des segments entre chromatides non sœurs des homologues.
Remarque
La disposition des allèles compte. Si la F1 vient du croisement , elle est (disposition « en cis ») : les parentaux sont et . Si elle vient de , elle est (disposition « en trans ») : les parentaux sont et et les recombinés sont et .
Remarque
Chez le mâle de la drosophile, il n'y a pas de crossing-over : un même double hétérozygote donne une liaison totale s'il est mâle et une liaison partielle s'il est femelle. Si la liaison est totale chez les deux parents et la F1 en cis, le croisement donne de et de .
4. La carte factorielle
Définition (Carte factorielle)
La carte factorielle (ou carte génétique) d'un chromosome est un schéma linéaire qui indique l'ordre des gènes liés et les distances qui les séparent. Un ensemble de gènes liés forme un groupe de liaison ; le nombre de groupes de liaison d'une espèce est égal à (4 chez la drosophile).
Le principe est simple : plus deux gènes sont éloignés sur le chromosome, plus le crossing-over entre eux est fréquent. On prend donc le taux de recombinaison comme mesure de la distance : de recombinés correspond à centimorgan (cM), ou « unité de recombinaison ».
Propriété (Additivité des distances)
Pour trois gènes alignés , , avec au milieu : . Le gène du milieu est donc celui qui se trouve entre les deux gènes les plus éloignés : la plus grande des trois distances est la somme des deux autres.
Exemple
On mesure , et . Comme , est entre et . La carte est : — 12 — — 8 — (distances en cM).
Attention
Pour des gènes éloignés, la distance mesurée est sous-estimée : deux crossing-over (ou un nombre pair) entre les gènes peuvent redonner la combinaison d'origine, et ne sont alors pas comptés comme recombinaison. De plus, un taux de recombinaison ne dépasse jamais : deux gènes à se comportent comme des gènes indépendants (ils sont sur deux paires de chromosomes différentes, ou très éloignés sur la même). Pour dresser une carte, on additionne donc des petites distances mesurées de proche en proche.
Méthodes
Méthode 1 : Déterminer la dominance et le mode de transmission
- Croise deux lignées pures : si la F1 a le phénotype de l'un des parents, ce phénotype est dominant. Si elle est intermédiaire, il y a dominance incomplète ; si elle montre les deux phénotypes à la fois, codominance.
- Compare les croisements réciproques. Résultats identiques : gène autosomique. Résultats différents selon le sexe : gène lié à .
- Regarde la F2 : (dominance complète), (dominance incomplète ou codominance), (gène létal).
- Vérifie avec un échiquier : génotypes des parents, gamètes, descendance, comparaison aux effectifs.
Exemple
Un croisement [noir] pur [gris] pur donne une F1 entièrement noire ; le croisement réciproque aussi. La F2 compte de noirs et de gris, pour les deux sexes. Le noir est dominant et le gène est autosomique.
Méthode 2 : Écrire un croisement et construire l'échiquier
- Écris les génotypes des parents (avec les symboles et , ou et ...).
- Écris les gamètes de chaque parent, un seul allèle par gène dans chaque gamète, avec leurs proportions.
- Place les gamètes en lignes et en colonnes : chaque case est un zygote, de probabilité égale au produit des deux proportions.
- Regroupe les génotypes identiques, puis les phénotypes. Vérifie que la somme vaut .
Exemple
: gamètes , d'un côté et de l'autre. Descendance : () et (). C'est le croisement test d'un hétérozygote.
Méthode 3 : Reconnaître un gène létal
- Compare la F2 à : un rapport est le signal.
- Compare la taille moyenne des portées (ou le nombre de descendants) à celle d'un croisement témoin : un déficit de confirme l'hypothèse.
- Écris l'échiquier : le génotype homozygote absent est le génotype létal.
Exemple
Des croisements jaune jaune donnent des portées de 6 souriceaux en moyenne, contre 8 pour des croisements gris gris. Le déficit est de : un quart des embryons () ne naît pas.
Méthode 4 : Distinguer gènes indépendants et gènes liés
- Écris le croisement test et compare la descendance à .
- Si les 4 phénotypes sont équiprobables : gènes indépendants. Si 2 phénotypes seulement : liaison totale. Si 4 phénotypes inégaux : liaison partielle.
- Identifie les phénotypes parentaux (ceux des lignées pures de départ) et les recombinés.
- Calcule le taux de recombinaison ; il sert de distance en cM.
Exemple
Croisement test d'un double hétérozygote issu des lignées pures et , 1 000 descendants : 460, 450, 45, 45. Les 4 phénotypes ne sont pas à : les gènes sont liés. Parentaux : et (910). Recombinés : et (90), donc : les gènes sont à 9 cM.
Méthode 5 : Construire une carte factorielle
- Dresse la liste des taux de recombinaison deux à deux.
- Repère le couple le plus éloigné : ce sont les gènes extrêmes.
- Place les autres gènes en vérifiant l'additivité : somme des distances intermédiaires.
- Dessine la carte avec les distances en cM, en privilégiant les petites distances.
Exemple
, et . Le plus éloigné est -, donc est au milieu, et le confirme. Carte : — 9 — — 14 — .
Méthode 6 : Rédiger en suivant « hypothèse, vérification, conclusion »
- Formule une hypothèse précise : « le gène est autosomique, est dominant sur ».
- Écris les génotypes et les gamètes, et construis l'échiquier correspondant.
- Compare les proportions prévues aux résultats chiffrés.
- Conclus : si les résultats correspondent, l'hypothèse est compatible ; sinon, rejette-la et propose-en une autre.
Exemple
Pour la couleur des yeux de la drosophile, on rédige ainsi : « Si le gène était autosomique, les croisements réciproques donneraient le même résultat. Or ils diffèrent : on rejette cette hypothèse. Hypothèse suivante : le gène est porté par sans allèle sur . Pour la F2 du croisement ♀ blanche ♂ rouge, l'échiquier prévoit de chaque classe (♀ rouges, ♀ blanches, ♂ rouges, ♂ blancs), ce qui correspond aux effectifs observés. »
Exercices corrigés
Exercice 1 : Taille de la tige du pois
FacileChez le pois, on croise une lignée pure de plants hauts avec une lignée pure de plants nains. Tous les plants de la F1 sont hauts. On croise les plants de F1 entre eux : la F2 compte 1 500 plants, dont 1 121 hauts et 379 nains (données inventées pour l'exercice).
- Quel allèle est dominant ? Justifie. Écris les génotypes des parents et de la F1 (allèles et ).
- Compare les proportions observées en F2 aux proportions théoriques et construis l'échiquier de croisement.
- Un plant haut croisé avec un plant nain donne 54 descendants, tous hauts. Un autre plant haut croisé avec un nain donne 61 plants hauts et 59 nains. Déduis le génotype de et de .
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1. La F1 est homogène et haute : l'allèle « haut » est dominant () et l'allèle « nain » est récessif (). Les parents sont de lignées pures, donc homozygotes : (haut) et (nain). La F1 est .
2. Observé : de hauts et de nains. Théorique : et . L'écart est très faible : les résultats correspondent à . Les plants forment deux types de gamètes, et :
| Gamètes | ||
|---|---|---|
On attend de hauts ( et ) et de nains ().
3. Le plant nain est : il ne donne que des gamètes .
- : tous les descendants sont hauts. Si était , la moitié des descendants seraient nains, et obtenir 54 hauts d'affilée aurait une probabilité de , négligeable. Donc est .
- : hauts et nains, soit environ et . C'est le résultat du croisement test d'un hétérozygote : est .
Exercice 2 : Le groupe sanguin MN
FacileChez l'être humain, le groupe sanguin MN est déterminé par un gène à deux allèles, et . Les hématies d'un individu portent l'antigène M, celles d'un individu l'antigène N, celles d'un individu portent les deux antigènes. Parmi 400 enfants de couples , on compte 98 enfants de groupe M, 205 de groupe MN et 97 de groupe N (données inventées).
- Quelle relation existe entre les allèles et ? Justifie.
- Compare les proportions observées aux proportions théoriques.
- Une femme de groupe M a un enfant avec un homme de groupe MN. Donne les groupes possibles de l'enfant et leurs probabilités. Quelle est la probabilité qu'ils aient deux enfants de groupe MN ?
- Un homme de groupe N peut-il être le père d'un enfant de groupe M ? Justifie.
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1. Les hétérozygotes expriment à la fois l'antigène M et l'antigène N : les deux allèles s'expriment complètement et simultanément. Les allèles et sont codominants.
2. Observé : de M, de MN, de N. Théorique, pour : , , , soit , et . Les résultats sont conformes à .
3. La femme est : elle ne donne que des gamètes . L'homme donne et . L'enfant est donc (groupe M) avec la probabilité , ou (groupe MN) avec la probabilité . Pour deux enfants de groupe MN, les naissances sont indépendantes : .
4. Non. Un homme de groupe N est : il ne transmet que l'allèle . Un enfant de groupe M est : il a reçu de chaque parent. Cet homme ne peut donc pas être son père.
Exercice 3 : La belle-de-nuit
MoyenOn croise une belle-de-nuit à fleurs rouges (lignée pure) avec une belle-de-nuit à fleurs blanches (lignée pure). Toute la F1 a des fleurs roses. Les plantes de F1 croisées entre elles donnent une F2 de 800 plantes : 203 à fleurs rouges, 396 à fleurs roses et 201 à fleurs blanches (données inventées).
- L'un des allèles est-il dominant ? Justifie.
- Interprète la F2 : donne les génotypes et construis l'échiquier. Compare aux effectifs.
- Prévois la descendance d'un croisement rose blanc, puis rose rouge.
- Peut-on obtenir une lignée pure à fleurs roses ?
- Quelle observation des pétales roses permettrait de distinguer une dominance incomplète d'une codominance ?
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1. Non : la F1 est rose, intermédiaire entre ses deux parents. Aucun allèle ne masque l'autre : c'est une dominance incomplète. On note (rouge) et (blanc) : rouge , blanc , rose .
2. La F1 est et forme et .
| Gamètes | ||
|---|---|---|
| (rouge) | (rose) | |
| (rose) | (blanc) |
Proportions attendues : de rouges, de roses, de blancs. Observé : , et : résultats conformes à .
3. Rose blanc : donne (rose) et (blanc). Rose rouge : donne (rouge) et (rose).
4. Non : les plantes roses sont toutes hétérozygotes. Croisées entre elles, elles redonnent toujours de rouges, de roses et de blanches.
5. En dominance incomplète, les pétales sont uniformément roses : une teinte intermédiaire, due à une quantité plus faible de pigment rouge. En codominance, les deux phénotypes parentaux apparaîtraient ensemble, sans mélange : on verrait par exemple des taches rouges et des taches blanches juxtaposées sur le même pétale, chaque allèle s'exprimant entièrement.
Exercice 4 : Souris à pelage jaune
MoyenDes élevages de souris donnent les résultats suivants (données inventées).
| Croisement | Portées | Souriceaux | Pelage des souriceaux |
|---|---|---|---|
| jaune jaune | 60 | 360 | 240 jaunes, 120 gris |
| gris gris | 50 | 400 | 400 gris |
| jaune gris | 40 | 320 | 163 jaunes, 157 gris |
De plus, on dissèque 20 femelles jaunes gestantes, croisées avec des mâles jaunes : on compte 160 embryons, dont 120 vivants et 40 morts.
- Quel allèle est dominant ? Justifie à l'aide des croisements.
- Quel résultat attendrait-on pour jaune jaune si la mortalité n'intervenait pas ? Compare à l'observation.
- Propose une hypothèse qui explique les résultats et vérifie-la par un échiquier.
- Vérifie l'hypothèse avec la taille des portées et la dissection.
- Pourquoi est-il impossible d'obtenir une lignée pure de souris jaunes ?
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1. Le croisement jaune jaune donne des souriceaux gris : les parents jaunes portent l'allèle gris sans l'exprimer. Le jaune est donc dominant () et le gris récessif (). Le croisement gris gris, qui ne donne que des gris, confirme que les gris sont de lignée pure (). Le croisement jaune gris donne environ et (163 et 157 sur 320) : les jaunes sont hétérozygotes .
2. Sans mortalité, des parents donneraient de jaunes et de gris, soit jaunes et gris sur 360. Observé : jaunes () et gris () : le rapport est , pas .
3. Hypothèse : l'allèle est létal à l'état homozygote ( meurt avant la naissance).
| Gamètes | ||
|---|---|---|
| (létal) | (jaune) | |
| (jaune) | (gris) |
Les de meurent. Les survivants sont de jaunes et de gris, soit et : exactement ce qu'on observe.
4. Les portées gris gris, sans génotype létal, comptent en moyenne souriceaux. Les portées jaune jaune en comptent , soit de la taille normale : un quart des embryons manque. La dissection le montre : d'embryons morts. L'hypothèse est confirmée.
5. Une lignée pure jaune serait , génotype létal : ces individus n'atteignent pas la naissance. Tout jaune est donc hétérozygote .
Exercice 5 : Pois, couleur et forme des graines
MoyenChez le pois, on croise une lignée pure [graines jaunes, lisses] avec une lignée pure [graines vertes, ridées]. La F1 est entièrement [jaune, lisse]. Les plants de F1, croisés entre eux, donnent 1 600 graines en F2 : 897 [jaune, lisse], 305 [jaune, ridé], 296 [vert, lisse] et 102 [vert, ridé] (données inventées).
- Que déduis-tu de la F1 ? Choisis des symboles (couleur) et (forme).
- Calcule les proportions observées en F2 et compare-les à .
- Formule l'hypothèse des gènes indépendants et construis l'échiquier de la F2.
- Quels résultats prévois-tu pour le croisement test d'un plant de F1, sur 400 descendants ?
- Que verrait-on en F2 si les deux gènes étaient liés de façon totale ? Conclus.
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1. La F1 est homogène : [jaune] et [lisse] sont dominants ; [vert] et [ridé] sont récessifs. Les parents sont et (lignées pures) ; la F1 est .
2. Observé : , , et . Théorique : , (deux fois) et . Les valeurs sont très proches : la F2 correspond à .
3. Hypothèse : les deux gènes sont sur deux paires de chromosomes différentes. La F1 forme 4 gamètes équiprobables : , , , ( chacun).
| Gamètes ♀ \ ♂ | ||||
|---|---|---|---|---|
[jaune, lisse] : 9 cases ; [jaune, ridé] : 3 cases ; [vert, lisse] : 3 cases ; [vert, ridé] : 1 case. On retrouve , , , , soit sur 1 600 graines : , , , , valeurs proches de celles observées.
4. Croisement test : . Le plant ne donne que . On attend de chaque phénotype, soit [jaune, lisse], [jaune, ridé], [vert, lisse] et [vert, ridé] sur 400.
5. Avec une liaison totale, la F1 ne formerait que les gamètes et , et la F2 serait [jaune, lisse] et [vert, ridé] : pas de [jaune, ridé] ni de [vert, lisse]. Or ces deux phénotypes existent en F2, avec les proportions de : les gènes sont indépendants.
Exercice 6 : Daltonisme et maladie autosomique
DifficileChez l'être humain, le daltonisme est dû à un allèle récessif porté par le chromosome (allèle normal ). Une maladie est due à un allèle récessif d'un gène autosomique (allèle normal ). Les deux gènes sont indépendants.
Une femme a une vision normale. Son père était daltonien. Ses parents sont indemnes de la maladie , mais son frère en est atteint. Elle attend un enfant avec un homme de vision normale, indemne de la maladie , dont la mère est atteinte de la maladie .
- Détermine les génotypes de et de pour le daltonisme.
- Calcule la probabilité que l'enfant soit un garçon daltonien, puis qu'il soit daltonien (sexe non précisé).
- Détermine le génotype de pour la maladie , puis les génotypes possibles de avec leurs probabilités. Calcule la probabilité que l'enfant soit atteint de la maladie .
- Calcule la probabilité que l'enfant soit à la fois daltonien et atteint de la maladie , puis celle qu'il n'ait aucune des deux anomalies.
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1. Le père de est daltonien () : il a transmis son à . Comme a une vision normale, elle a reçu de sa mère : est (porteuse). a une vision normale et un seul : est .
2. Gamètes de : , . Gamètes de : , .
| Gamètes de \ de | ||
|---|---|---|
| (fille normale) | (garçon normal) | |
| (fille porteuse) | (garçon daltonien) |
La probabilité d'un garçon daltonien est . Aucune fille ne peut être daltonienne : la probabilité que l'enfant soit daltonien est aussi .
3. La mère de est atteinte () : elle lui a transmis . est indemne : il a reçu de son père. est donc , à coup sûr.
Les parents de sont indemnes mais ont un enfant atteint () : ils sont tous deux . Ils donnent , et . Comme est indemne, on écarte : il reste des cas, dont de et de . Donc et .
L'enfant est atteint s'il reçoit de chaque parent. Pour la mère : ; pour le père : . Donc .
4. Le gène du daltonisme est porté par et celui de la maladie par un autosome : les deux événements sont indépendants.
- Daltonien et atteint : .
- Aucune des deux anomalies : .
Exercice 7 : Les yeux blancs de la drosophile
Type BacChez la drosophile, on étudie la couleur des yeux (rouge ou blanc). Les données ci-dessous sont inventées pour l'exercice.
Document 1 : premier croisement. On croise une femelle à yeux rouges (lignée pure) avec un mâle à yeux blancs. La F1 (800 mouches) est entièrement à yeux rouges. Les mouches F1 croisées entre elles donnent une F2 de 1 200 mouches : 600 femelles à yeux rouges, 301 mâles à yeux rouges, 299 mâles à yeux blancs, aucune femelle à yeux blancs.
Document 2 : croisement réciproque. On croise une femelle à yeux blancs avec un mâle à yeux rouges (lignée pure). La F1 (800 mouches) compte 400 femelles à yeux rouges et 400 mâles à yeux blancs. Les mouches F1 croisées entre elles donnent une F2 de 800 mouches : 205 femelles à yeux rouges, 195 femelles à yeux blancs, 198 mâles à yeux rouges, 202 mâles à yeux blancs.
- Quel est l'allèle dominant ? Justifie.
- Les résultats des deux croisements réciproques sont-ils compatibles avec un gène autosomique ? Argumente.
- Formule l'hypothèse d'un gène porté par , sans allèle sur . Vérifie-la pour les deux croisements, F1 et F2, avec des échiquiers.
- Le gène pourrait-il être porté uniquement par ?
- Prévois la descendance d'une femelle F1 du document 2 croisée avec un mâle à yeux rouges.
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1. Dans le document 1, une femelle à yeux rouges et un mâle à yeux blancs donnent une F1 entièrement rouge : « rouge » est dominant (), « blanc » est récessif ().
2. Non. Pour un gène autosomique, les croisements réciproques donneraient le même résultat (F1 homogène dans les deux croisements) et la F2 compterait de rouges et de blancs dans chaque sexe. Or : (a) la F1 du document 2 n'est pas homogène : les mâles ont les yeux blancs, les femelles rouges ; (b) en F2 du document 1, on n'observe aucune femelle à yeux blancs (au lieu d'environ de , soit ). Le gène est donc lié au sexe.
3. Hypothèse : le gène est porté par le chromosome (les femelles sont , les mâles avec un seul allèle).
Document 1. Parents : . Gamètes : d'une part, et de l'autre. F1 : (femelles rouges) et (mâles rouges), ce qui correspond à l'observation. F2 : .
| Gamètes ♀ \ ♂ | ||
|---|---|---|
| ♀ rouge | ♂ rouge | |
| ♀ rouge | ♂ blanc |
On attend de femelles rouges (), de mâles rouges () et de mâles blancs (), aucune femelle blanche : c'est ce qu'on observe.
Document 2. Parents : . F1 : (femelles rouges) et (mâles blancs), ce qui correspond à l'observation. F2 : .
| Gamètes ♀ \ ♂ | ||
|---|---|---|
| ♀ rouge | ♂ rouge | |
| ♀ blanche | ♂ blanc |
On attend de chaque classe, soit : on observe , , et . L'hypothèse est vérifiée.
4. Non. Un gène uniquement porté par n'existerait que chez les mâles. Or il y a des femelles à yeux blancs (la mère du document 2 et 195 femelles de sa F2), qui n'ont pas de . De plus, un père transmet son à tous ses fils : dans le document 1, les fils du mâle à yeux blancs seraient tous blancs, alors que les mâles F1 ont tous les yeux rouges. Le gène est donc porté par .
5. Une femelle F1 du document 2 est ; le mâle à yeux rouges est . La descendance est celle du tableau du document 1 : de femelles à yeux rouges ( et ), de mâles à yeux rouges et de mâles à yeux blancs.
Exercice 8 : Gènes liés chez la drosophile
Type BacOn étudie deux caractères chez la drosophile : la longueur des ailes (allèle sauvage : ailes longues, dominant ; allèle : ailes vestigiales) et la couleur du corps (allèle sauvage : corps gris, dominant ; allèle : corps noir). Une lignée pure sauvage [ailes longues, corps gris] est croisée avec une lignée pure [ailes vestigiales, corps noir] : la F1 est entièrement sauvage. Les données ci-dessous sont inventées pour l'exercice.
Document 1 : croisement test d'une femelle F1 avec un mâle [vestigiales, noir]. Résultat sur 1 000 descendants : 424 [longues, grises], 416 [vestigiales, noires], 82 [vestigiales, grises], 78 [longues, noires].
Document 2 : croisement test d'un mâle F1 avec une femelle [vestigiales, noire]. Résultat sur 1 000 descendants : 502 [longues, grises] et 498 [vestigiales, noires].
- Que déduis-tu de la F1 ? Écris son génotype en supposant les gènes liés.
- Analyse le document 1 : quels résultats prévoit-on si les gènes sont indépendants ? Que conclus-tu en comparant ?
- Identifie les phénotypes parentaux et recombinés, calcule le taux de recombinaison et explique l'origine des recombinés. Donne la composition des gamètes de la femelle F1.
- Analyse le document 2 et compare-le au document 1.
- Calcule la distance entre les deux gènes et donne la carte factorielle.
Voir le corrigé
1. La F1 est homogène et sauvage : et sont dominants. Si les gènes sont liés (même paire de chromosomes), un chromosome de la F1 porte et (de la lignée sauvage) et son homologue porte et : F1 .
2. Le mâle [vestigiales, noir] est : il ne donne que le gamète , donc les phénotypes de la descendance reflètent les gamètes de la femelle F1. Avec des gènes indépendants, elle formerait 4 gamètes équiprobables : on attendrait descendants de chaque phénotype. On observe deux phénotypes très majoritaires (424 et 416) et deux très minoritaires (82 et 78) : les gènes ne sont pas indépendants, ils sont liés.
3. Parentaux (phénotypes des lignées d'origine) : [longues, grises] (424) et [vestigiales, noires] (416). Recombinés : [vestigiales, grises] (82) et [longues, noires] (78).
Les recombinés viennent d'un crossing-over entre les deux gènes en prophase I de la méiose de la femelle, entre chromatides non sœurs du bivalent. Gamètes de la femelle F1 : et (parentaux, environ chacun) ; et (recombinés, environ chacun).
4. Le document 2 ne donne que les deux phénotypes parentaux, en proportions égales ( et ) : aucun recombiné. Le mâle F1 ne forme que 2 types de gamètes, et : liaison totale. Chez le mâle de la drosophile, il n'y a pas de crossing-over, contrairement à la femelle (document 1), alors que les deux individus ont le même génotype . Ce document confirme la liaison : des gènes indépendants donneraient 4 types de gamètes même sans crossing-over. Il confirme aussi que les recombinés du document 1 viennent du crossing-over, qui existe chez la femelle et pas chez le mâle.
5. Dans le document 1, on trouve de recombinés : les gènes sont à cM l'un de l'autre. Carte factorielle : — 16 cM — .
Exercice 9 : Construire une carte factorielle
Type BacOn étudie cinq gènes de la même espèce : , , , et . Pour chaque couple de gènes, on réalise le croisement test d'un double hétérozygote avec un double récessif et on compte les phénotypes recombinés sur 2 000 descendants (données inventées).
| Couple de gènes | - | - | - | - | - | - | - |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Recombinés (sur 2 000) | 140 | 300 | 430 | 200 | 340 | 100 | 1 000 |
- Calcule le taux de recombinaison de chaque couple.
- Que peux-tu dire du gène par rapport au gène ?
- Détermine l'ordre des gènes , , , et dresse leur carte factorielle.
- Pourquoi mesuré est-il légèrement inférieur à la somme des distances intermédiaires ?
- Un individu de génotype est soumis au croisement test avec . Quelles proportions de phénotypes attends-tu sur 2 000 descendants ?
Voir le corrigé
1. Taux : - : ; - : ; - : ; - : ; - : ; - : ; - : . Ces taux sont les distances en cM.
2. et donnent de recombinés, soit : se comporte comme un gène indépendant de . Il est soit sur une autre paire de chromosomes, soit très éloigné de sur la même paire : on ne peut pas le placer sur la carte de .
3. Le couple le plus éloigné est - (21,5 cM) : et sont aux extrémités. est entre eux : . aussi : . Pour ordonner et : est inférieur à , donc est plus proche de que . Ordre : , , , . Vérification : (observé : 10), (observé : 15).
Carte : — 7 — — 10 — — 5 — (22 cM entre et en additionnant les petites distances).
4. Entre et , deux crossing-over (un nombre pair) peuvent avoir lieu dans la même méiose : certains gamètes retrouvent alors la combinaison d'allèles d'origine pour et et ne sont pas comptés comme recombinés. La mesure directe sur de grandes distances sous-estime donc légèrement la distance ; la somme des petites distances est plus fiable.
5. Ici et sont en trans : sur un chromosome et sur l'autre. Taux de recombinaison - : . Les gamètes parentaux sont et : chacun. Les gamètes recombinés sont et : chacun. Sur 2 000 descendants : [, ], [, ], [, ] et [, ].
QCM
Une réponse, puis l'explication : les questions ratées sont gardées dans Mes pièges.
Lancer le quiz du chapitreErreurs fréquentes
- Confondre génotype et phénotype. est un phénotype (plusieurs génotypes possibles : ou ) ; est un génotype. Un croisement test permet de passer de l'un à l'autre.
- Croire que « dominant » veut dire « le plus fréquent ». Un allèle dominant est celui qui s'exprime chez l'hétérozygote ; sa fréquence dans la population est une autre question.
- Écrire un gamète . Chaque gamète ne porte qu'un seul allèle de chaque gène : ou (c'est la disjonction des allèles).
- Confondre dominance incomplète et codominance. Dominance incomplète : phénotype intermédiaire (un mélange). Codominance : les deux phénotypes s'expriment ensemble (une addition).
- Oublier que le mâle n'a qu'un seul . Un garçon est ou : il n'est jamais « porteur » ; l'allèle récessif s'exprime directement. Seules les femmes sont porteuses.
- Conclure à l'indépendance parce qu'il y a quatre phénotypes. Il faut que les proportions soient égales ( en croisement test). Quatre phénotypes inégaux révèlent des gènes liés avec crossing-over.
- Croire que les phénotypes parentaux sont toujours et . Les parentaux sont ceux des lignées pures de départ (et, en croisement test, ce sont toujours les plus nombreux). En disposition « en trans », ce sont et , et les recombinés sont et .
- Additionner des distances sans repérer le gène du milieu, ou annoncer un taux de recombinaison supérieur à : c'est impossible. À , les gènes sont indépendants.
À retenir
- 1re loi : deux lignées pures différentes par un caractère donnent une F1 homogène. 2e loi : l'hybride forme deux types de gamètes à ; la F2 est (dominance complète) ou (dominance incomplète, codominance).
- Le croisement test ( homozygote récessif) révèle le génotype : pour un hétérozygote.
- Gène létal : F2 en et portées réduites d'un quart ; le génotype homozygote létal n'apparaît jamais.
- Hérédité liée à : croisements réciproques différents ; le mâle () exprime toujours l'allèle de son ; transmission croisée (mère vers fils).
- Gènes indépendants (paires de chromosomes différentes) : F2 en ; croisement test en .
- Gènes liés : croisement test avec 2 phénotypes parentaux majoritaires et 2 recombinés minoritaires (liaison partielle), ou 2 phénotypes seuls (liaison totale).
- Taux de recombinaison , jamais supérieur à ; il vient du crossing-over de la prophase I.
- Carte factorielle : de recombinés cM ; les distances s'additionnent ; le gène du milieu se repère par .
- Une démarche type bac : hypothèse, échiquier, comparaison aux résultats, conclusion.
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